詳解不能生孩子的5種遺傳疾病
生活中患遺傳疾病是非常讓人痛苦的事情,因此對正在備孕的夫妻來說,不想將自己的遺傳疾病傳給寶寶。在臨床上,也確實存在部分遺傳疾病的夫妻不宜生育,不能生孩子,否則對新出生的孩子影響很大,還不如不要寶寶,下面介紹五種不能生孩子的遺傳病,具體內容如下:
1、多基因遺傳病
多基因遺傳病是指有2對或2對以上基因所引發的遺傳疾病,無顯性及隱性之分,通常是遺傳和環境因素共同作用的結果,而患有遺傳體病,對于染色體數目異常的患者來說,其子代得病的風險率偏高,大約為50%,應該做產前診斷檢查,無條件做產前診斷者不宜進行生育,比如21-三體綜合征,該疾病表現為智力低下,腭弓高,且眼距寬,外眼角上斜,伴隨鼻根低平張口伸舌等癥狀;
2、常染色體顯性遺傳病
人體有22對常染色體,只要有一個突變基因就可以發病,且基因為顯性,常染色體顯性遺傳疾病,如果夫妻中一方為患者的話,其子女患病風險率為50%,并且男女患病機率基本相等,如果是嚴重遺傳病,又不能做產前診斷不能生孩子,比如患成骨發育不全、遺傳性舞蹈病等;
3、常染色體隱性遺傳病
夫妻雙方如果其中一方患常染色體隱性遺傳病,而另一方正常,子女均不會發病,需要注意的是,子代為致病基因攜帶者,該情況可以生育,如果夫婦均為隱性患者,那么子女發病率為100%,通常不能生孩子,比如先天性聾啞、視網膜色素變性、苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等遺傳疾病;
4、X連鎖顯性遺傳病
所謂X連鎖顯性遺傳病就是顯性致病基因在X染色體上,患病者中女性多于男性,在雙親中往往有一方為患者,比如抗維生素D佝僂病、遺傳性慢性腎炎等X連鎖顯性遺傳病;
5、X連鎖隱性遺傳病
X連鎖隱性遺傳病就是隱性致病基因位于X染色體上,有交叉遺傳現象,發病人群中男性多于女性,比如甲型及乙型血友病、紅綠色盲等X連鎖隱性遺傳病。
對于新婚夫妻來說,如果準備懷孕,建議一定要做好孕前檢查,尤其是患多基因遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病的患者,雖然自身不會發病,但所攜帶的致病基因會傳給孩子,子女患病的風險非常高,這類人群不適合生孩子,當然隨著醫療技術的發展,該人群如果滿足條件的話,可以通過三代試管嬰兒助孕,能實現生育健康寶寶的愿望。
這類遺傳病能完全治好嗎
目前來說,絕大部分遺傳疾病都不能完全治愈,只有很少一部分可以治愈,但大多數遺傳病可以通過父母和醫生的共同努力讓患兒的病癥減輕或推遲,比如小胖威利綜合征,即普拉德-威利綜合征。因為受到醫療診斷、醫療技術水平、醫生認知度的限制,大多數患兒剛出生時并不能明確診斷,只有當患兒肥胖以后才能確診,此時患者的生活質量普遍較差,減肥相對來說非常困難。