先天腦血管畸形的癥狀主要包括頭痛、癲癇發作、神經功能缺損、顱內出血及兒童發育遲緩。癥狀表現與畸形類型、位置及是否破裂密切相關。
1、頭痛:
約60%患者以搏動性頭痛為首發癥狀,多位于病變同側,可能與畸形血管團對腦膜牽拉或血流動力學異常有關。未破裂時多為間歇性鈍痛,破裂后轉為劇烈爆裂樣疼痛,常伴惡心嘔吐。部分患者頭痛與體位變化相關。
2、癲癇發作:
30%-50%患者出現局灶性或全面性癲癇,系畸形血管異常放電所致。額葉病變易引發強直陣攣發作,顳葉病變多表現為復雜部分性發作。青少年首次癲癇發作需警惕腦血管畸形可能。
3、神經功能缺損:
畸形血管壓迫或盜血現象可導致進行性神經功能障礙,常見單側肢體無力、感覺異常、語言障礙或視野缺損。腦干病變可能引起吞咽困難、眼球運動障礙等顱神經癥狀。
4、顱內出血:
年出血風險約2%-4%,表現為突發意識障礙、噴射性嘔吐及腦膜刺激征。出血量較大時可形成腦疝,青少年自發性腦出血中約半數由腦血管畸形引起。
5、發育遲緩:
兒童患者可能出現智力發育落后、運動功能障礙或頭圍異常增大,與畸形血管長期竊取正常腦組織血流灌注相關。嬰幼兒頑固性心力衰竭也可能提示高流量血管畸形。
先天腦血管畸形患者需避免劇烈運動及血壓劇烈波動,建議低鹽低脂飲食,保證充足睡眠。定期進行神經影像學隨訪,未破裂畸形可考慮游泳、瑜伽等低強度運動,已出血者需在醫生指導下進行康復訓練。出現新發頭痛、肢體麻木等癥狀時應立即就醫。