隨著第三代試管嬰兒臨床應用的廣泛開展，目前三代試管嬰兒技術可以篩查的遺傳病種也越來越多，從特定的單一染色體異常，到單基因病，到非整倍體胚胎的篩查等。那么問題來了，第三代試管可以篩查哪些遺傳病?

第三代試管可以篩查哪些遺傳病?目前，現存在的遺傳性疾病有4000余種，目前通過使用第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達73種，具體有以下疾病：

1、Addison病(并有腦硬化)

2、腎上腺腦白質營養不良

3、腎上腺發育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聾綜合征

8、Wiskott-Aldrich綜合征

9、Alport綜合征

10、釉質生長不全(成熟低下型)

11、釉質生長不全(發育不良型)

12、遺傳性低色素性貧血

13、血管角質瘤Fabry病

14、先天性白內障

15、小腦共濟失調

16、小腦共濟失調

17、擴散性腦硬化

18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、無脈絡膜癥

20、脈絡膜視網膜病變

21、色盲(綠色系列型)及

22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病

23、腎源性尿崩癥

24、尿崩癥(神經垂體型)

25、先天性角化不良

26、外胚層發育不全(無汗型)

27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)

28、面生殖發育不全(Aarskog綜合征)

29、局灶性皮膚發育不良(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

31、糖原貯積(第VIII類型)

32、性腺發育不全(xy女性類型)

33、慢性肉芽腫病

34、血友病A

35、血友病B

36、腦積水(中腦水管狹窄)

37、低磷酸血性佝僂病

38、魚鱗癬

39、色素失節癥(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)

40、Kallmann綜合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉移酶缺乏)

43、Lowe(眼腦腎)綜合癥

44、視網膜黃斑營養不良

45、Menkes綜合癥

46、智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三代試管嬰兒還可查很多智障。

47、智力遲緩(FRAXE型)

48、智力遲緩(MRXI型)

49、小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)

50、黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)

51、肌營養不良(Becker型)

52、肌營養不良(Duchenne型)

53、肌營養不良(Emery-Dreifuss型)

54、肌小管肌病

55、先天性靜止性夜盲癥

56、Norrie’s(假性神經膠質瘤)

57、眼球震顫(眼球運動的或抽動的)

58、鳥氨酸甲酰轉移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)

59、口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)

60、感覺性聾癥(并有共濟失調和喪失視力)

61、感覺性聾癥(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein綜合癥

65、視網膜色素變性

67、痙攣性麻痹

68、脊椎肌萎縮

69、遲發性脊椎骨骼發育不全

70、睪丸女性化綜合征

71、遺傳性血小板減少癥

72、甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種

73、Xg血型系統