所謂唐氏綜合癥其實是和染色體有關(guān)的，也被稱為21號染色體三體綜合癥和先天愚型，主要是由于21號染色體超過原本的數(shù)量所致。21號染色體三體是最早發(fā)現(xiàn)的染色體疾病，60% 的兒童在胎兒早期經(jīng)歷過流產(chǎn)，幸存者有明顯的智力低下、特殊面部特征、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。那么，21號染色體三體有什么具體癥狀，要怎么檢查?

　　121號染色體三體有什么具體癥狀?

　　1、當(dāng)胎兒患有唐氏綜合癥時，其外觀和體型會發(fā)生變化，例如小裂的眼睛，外眼向上傾斜，身材矮小，頭圍會小于正常水平。

　　2、唐氏綜合癥胎兒還有嗜睡的習(xí)慣，通常智力低于一般人，可能在哺乳、行為發(fā)育和性發(fā)育方面存在困難。

　　3、唐氏綜合癥胎兒在成長過程中可能會面臨不孕不育的問題，但是當(dāng)女性長大并來月經(jīng)時，也有可能會生育。

　　4、21號染色體異常患者還伴有其他心臟病，特別是白血病的發(fā)病率會明顯高于一般人群，在30歲左右患上阿爾茨海默病的幾率也比一般人群要高。

　　唐氏綜合癥的發(fā)病率與母親的胎齡有關(guān)，21號染色體異常分為三體性、易位性和嵌合體三種。三體性可能是由于減數(shù)分裂過程中親代生殖細(xì)胞中21 號染色體的不分離引起的，其機(jī)制是由于在減數(shù)分裂過程中親代(主要是母親)的生殖細(xì)胞中的染色體不分離。孕婦更容易患唐氏綜合癥，正常二倍體父母經(jīng)常生下21三體的家庭研究表明，父母有嵌合的21號染色體和母配子。21 號染色體也是21 三體的原因。易位可由攜帶21 號染色體平衡易位的父母之一遺傳。

　　221號染色體異常要怎么檢查?

　　事實上，21 三體是一種染色體畸變癥。一般來說，唐氏綜合癥可以在分娩前診斷出來，所以高齡產(chǎn)婦建議一定要做唐篩。唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的目的是測試孕婦的血液，并結(jié)合其他臨床信息.有唐氏綜合癥的風(fēng)險，以提供胎兒疾病的全面評估。如果唐氏篩查測試表明胎兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險增加，則應(yīng)進(jìn)行額外的診斷測試，例如羊膜穿刺術(shù)、絨毛檢查。

　　一般來說，唐氏綜合癥的癥狀會導(dǎo)致早期流產(chǎn)，即使是順利分娩，嬰兒也有生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。因此，最好是在孕前就做個全面的檢查，以免出現(xiàn)不可挽回的后果，影響到正常的生活和工作。