什么是PKU

PKU全稱苯丙酮尿癥。

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。

本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。

如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。

擴展資料:

苯丙酮尿癥癥狀有：

1、生長發育方面：

主要表現為生長發育的遲緩，軀體上生長發育遲緩主要表現為身材矮小、營養不良，另外還可以表現為智力發育遲緩，這也是苯丙酮尿癥寶寶最明顯的特征，出生后4～9個月即可出現明顯的智商低于同齡正常兒，由于在語言發育方面。

2、精神神經癥狀：

由于腦部的發育遲緩，很多患兒的腦組織因萎縮而有小腦畸形，使患兒出現反復發作的抽搐，肌張力增高，膝腱反射、跟腱反射亢進，精神狀態是常有興奮不安、煩躁多動或者嗜睡等異常行為。

3、皮膚毛發表現：

因患兒的皮膚非常容易干燥，因此患兒經常搔抓出現劃痕，長期如此則容易發生濕疹;另外由于患兒體內酶的缺陷，因此患者堆積大量的苯丙氨酸，苯丙氨酸可以抑制酪氨酸酶，使黑色素合成減少，故患兒毛發色淡而呈棕色。

參考資料:苯丙酮尿癥 百度百科

pku是哪個大學

pku是北京大學。

北京大學（英語：Peking University，縮寫：PKU），簡稱北大，創建于1898年，初名京師大學堂，成立之初為中國最高學府，同時也是國家最高教育行政機關，行使教育部職能，統管全國教育。中華民國建立后，校名改為北京大學校，后又改名為國立北京大學。

北京大學排名聲譽：

2018年QS世界大學排名中，北京大學列世界第38名（亞洲第9名，中國第2名）。2016年QS亞洲大學排名將北京大學排在亞洲第9名。2019年泰晤士高等教育世界大學排名中，北京大學排在世界第31位，在上榜的中國高校中排名第二。

中華人民共和國教育部學位與研究生教育發展中心2012年學科評估中，北京大學48個學科參評，16個學科排名靠前，35個學科排名前三，38個學科排名前五，三項指標均列中國高校第一。

以上內容參考：百度百科-北京大學