老婆懷孕20周，前2周去做了唐篩，檢查出21三體高風(fēng)險，醫(yī)生讓她做個羊水穿刺，我們?nèi)チ硗庖粋€大醫(yī)院預(yù)約了，要過幾天才能做，老婆很擔(dān)心，我也很擔(dān)心。想問下21三體高風(fēng)險是精子還是卵子有問題？

其實21三體綜合癥既不是精子的問題，也不是卵子的問題，兩者在結(jié)合時基因出現(xiàn)了問題，在男方女方染色體結(jié)合前，精子和卵子會進(jìn)行有絲分裂，其中21號染色體出現(xiàn)了有一方不分離，另一方成功分離成2條，然后當(dāng)男方和女方的21號染色體結(jié)合時便出現(xiàn)了3條，沒有成倍數(shù)的出現(xiàn)，即21三體綜合癥。

21三體綜合癥是基因結(jié)合時出現(xiàn)了問題

出現(xiàn)21三體綜合癥胎兒可能會：

1、患有先天性愚鈍或出生缺陷，即出現(xiàn)智能障礙，體格發(fā)育落后，長相可能畸形;

2、也可表現(xiàn)為性腺功能異常，具體表現(xiàn)為睪丸偏小、睪丸生精功能偏低、隱睪和性腺功能減退，促性腺激素升高，血睪酮下降等。

我現(xiàn)在孕19周，去查了唐篩，醫(yī)生說我21三體高風(fēng)險，然后我還是去做了羊水穿刺，羊水穿刺后也沒有問題，就沒有再管了，想問下引起21三體高風(fēng)險的原因是什么呢？

引起21三體高風(fēng)險的原因最主要的是孕婦的年齡，一般高齡孕婦，且家里面出現(xiàn)過這種情況的孕婦，其胎兒出現(xiàn)21三體綜合癥的風(fēng)險是相對較高的。除此之外，飲食營養(yǎng)、體重、孕周期等等也會有影響。21三體高風(fēng)險并不代表胎兒一定是唐氏兒，需要孕婦做進(jìn)一步檢查，唐篩高風(fēng)險通常都會再做一個羊膜穿刺，羊膜穿刺是抽取羊水進(jìn)行檢測，其檢測結(jié)果是非常準(zhǔn)確的。

出現(xiàn)21三體高風(fēng)險的原因有很多

孕18周，做了唐篩，結(jié)果顯示21三體臨界風(fēng)險，醫(yī)生說我可以考慮做一個無創(chuàng)或者羊水穿刺，結(jié)果會更準(zhǔn)確一些，說臨界風(fēng)險可能患唐氏兒，想問下21三體臨界風(fēng)險有事嗎？

21三體在臨界風(fēng)險需要引起足夠的重視，臨界風(fēng)險就是介于安全和危險之間，可以結(jié)合家族病史來判斷?；蛘咴僮鲆淮窝蛩┐?，其檢查結(jié)果會更準(zhǔn)確。唐氏兒的出生，會給一個家庭帶來一定的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)，所以及時的規(guī)避這種情風(fēng)險是非常有必要的，建議還是再做一次羊水穿刺，也可以讓媽媽更安心。