特納綜合征是一種先天性致病遺傳疾病，其主要表現(xiàn)為發(fā)育障礙、先天性病理性癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)病變、先天性心臟病及其它組織系統(tǒng)病變。該病的診斷方法有臨床特征診斷、遺傳學(xué)診斷和分子遺傳學(xué)診斷等。

臨床特征診斷是以患兒的自身癥狀來診斷特納綜合征的最常用方法。典型的特征是圓形臉、短鼻梁、高的顳骨、小耳、微笑的面部表情、肌肉萎縮、肢體骨骼畸形、肢體發(fā)育不全以及先天性心臟病等。此外由于特納綜合征是基因異常的結(jié)果，還可能伴有聾啞、智力低下、精神發(fā)育緩慢、行為及情緒異常等。

遺傳學(xué)診斷是檢測患者家族中每一代的遺傳病史，以及患者某些遺傳病變是否繼承自家族中的某個(gè)家族成員。另外分子遺傳學(xué)診斷是一種檢測患者細(xì)胞基因組特定位點(diǎn)的DNA是否發(fā)生變異的檢測方法。

試管技術(shù)的應(yīng)用可以避免特納綜合征的發(fā)生。試管技術(shù)是一種新的生殖技術(shù)，可以將體外受精卵培養(yǎng)到受精卵發(fā)育成受精胚胎。它可以在技術(shù)條件允許的情況下，檢測胚胎中特納綜合征的遺傳基因，并對(duì)不良基因進(jìn)行刪除，從而避免患兒患上特納綜合征。

特納綜合征是一種復(fù)雜的遺傳性疾病，其發(fā)病率較高，而且多發(fā)于新生兒期，影響兒童的生長發(fā)育。目前，特納綜合征的診斷方法仍處于發(fā)展階段，而試管技術(shù)的出現(xiàn)，為特納綜合征的診斷和預(yù)防提供了新的方法與思路，能夠有效地避免其發(fā)生。