12號染色體短臂末端嵌合四體，12號染色體短臂嵌合四體病非常罕見。通常染色體異常的臨床癥狀主要是和染色體異常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的關系，而染色體異常的后果也非常嚴重，可能會導致發育緩慢、胎兒畸形、自然流產、智力低下、語言障礙等臨床癥狀表現，如果孕期檢查發現有染色體相關問題，一定要及時到醫院有針對性進行治療。

在臨床上檢查發現12號染色體短臂末端嵌合四體的話，那么胎兒出現智力障礙、生育緩慢、畸形的風險非常大，而且還會誘發一系列疾病。一般來說，12號染色體四體綜合征，發病率還是非常低的，該疾病是迄今為止罕見基因疾病之一，目前沒有治愈的方法，所以通常會根據情況及時采取措施引產，避免對自己體內造成更大的傷害。

12號染色體短臂末端嵌合四體

12號染色體短臂末端嵌合四體屬于是一種非常罕見的染色體異常疾病，由于每個細胞中有一條多余的非正常染色體，大部分由12號等臂染色體而誘發，還有些是短臂末端出現嵌合四倍體。下面對12號染色體短臂嵌合四體從發病率、基因突變、遺傳規律等方面進行講解：

1.發病率

在臨床上，12號染色體短臂四體綜合癥是一種罕見遺傳病，根據相關統計數據顯示，全球大約只有250多個家庭受此疾病困擾，因此該疾病發病率其實非常低。

2.基因突變

該遺傳疾病由于每個細胞內有一條多余的非正常染色體而誘發，12號染色體四體綜合癥患者，體內細胞有正常的12號染色體的兩份拷貝之外，還有一條12號等短臂染色體，此病患者體內的每只細胞內有12號染色體短臂的四份拷貝，染色體上多余的遺傳物質會使得機體正常的發育過程中止，使得此病患者出現一些相應的典型癥狀。

3.遺傳規律

目前來說，12號染色體短臂四體綜合癥并不具有遺傳性。通常，誘發此遺傳病的染色體變異是否發生，屬于是在患者父*其中一方(通常是*)的生殖細胞的形成過程中的一類隨機事件。大多數患者的家屬并沒有此病的患病史，而且父母將此病遺傳給下一代的情況也鮮有報道