20號染色體主要是決定胎兒是否發(fā)育健康或有無染色體疾病,如果出現(xiàn)異常會導致胎兒出生后反應弱,頭面部和手足有嚴重畸形,無論是缺失或者偏多,都會對胎兒造成影響,最直觀就是畸形和流產,異常還會引起其他疾病,例如骨髓增生異常綜合征,白血病,阿拉杰里(Alagille)綜合征等,導致20號染色體異常的情況主要和環(huán)境、輻射、感染等因素有關。
20號染色體異常會導致胎兒面部手足畸形
20號染色體決定什么
20號染色體主要是決定胎兒是否發(fā)育健康或有無染色體疾病,要知道,如果20號染色體異常,會導致胎兒出生后反應弱,頭面部和手足有嚴重畸形。并且20號染色體含有超過720個基因,這種染色體異常容易導致血液系統(tǒng),比如骨髓增生異常綜合癥、白血病、內分泌系統(tǒng)糖尿病、人類版的瘋牛病、心臟病、休克、皮炎等。 一般出現(xiàn)20號染色體異常時,孩子一般是保不住的了,要知道異常的情況疾病就分為缺失和偏多,但無論是哪種情況都會對胎兒造成影響,最直觀是就是畸形或流產,即便是出生后,那么也可能引起很多疾病,而導致20號染色體異常的情況主要和環(huán)境、輻射、感染等因素有關,總之此號染色體異常的話,醫(yī)生都會要求終止妊娠。二十號染色體異常的相關病癥
20號染色體是人體23對染色體中的一組,占人體細胞中DNA總含量的約2%,20號染色體從目前已知來看共包含超過900個基因。20號染色體的變異指的是卵細胞中可能有額外多出來的染色體。20號染色體異常在臨床上會導致胎兒發(fā)育畸形,并且還會引起以下這些病狀:
20號染色體異常可能會引起白血病
1.骨髓增生異常綜合征
這類疾病是起源于造血干細胞的一組異質性髓系克隆性疾病,特點是髓系細胞分化及發(fā)育異常,表現(xiàn)為無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭,高風險向急性髓系白血病(AML)轉化。而引起骨髓增生異常綜合征的情況,與20號染色體異常就有關。
2.阿拉杰里(Alagille)綜合征
約7%的阿拉杰里綜合征患者在20號染色體p12區(qū)域的遺傳物質缺失。此區(qū)域內JAG1基因的缺失可能會中斷遺傳信號通路,造成人體發(fā)育異常,尤其是心臟,膽管,脊椎發(fā)育異常,還會有面部異樣癥狀。
3.環(huán)狀20號染色體綜合征
此遺傳病是因20號環(huán)狀染色體(記為r(20))出現(xiàn)異常而誘發(fā)的。當一條正常染色體斷裂為兩塊之后首尾相連又融合在一起,環(huán)狀染色體就形成了。一些環(huán)狀染色體患者體內,原先的20號染色體末端會缺失一些基因,缺失這些基因是患者出現(xiàn)癲癇和其他一些健康問題的誘因。
4.其他20號染色體異常病癥
20號染色體長臂上遺傳物質缺失,在一些血癌(如白血病和淋巴癌)患者體內,是很常見的。對于一些血液,造血組織疾病患者,真性紅細胞增多癥的患者而言,已發(fā)現(xiàn)他們體細胞染色體區(qū)域內的遺傳物質出現(xiàn)此類缺失。
1-22號染色體異常知識科普
染色體是存在于人體細胞核的遺傳物質,它攜帶著人體的所有的生命信息。人體的染色體一共有46條,23條是精子所提供,另外23條是卵子所提供,其中有22對染色體稱為常染色體,如果在22對染色體中出現(xiàn)異常,那么對于懷孕而言,就會造成諸多影響,下面針對1-22號染色體的異常整理了一些相關信息,想了解的便可查看。
1號染色體 | 2號染色體 | 3號染色體 | 4號染色體 | 5號染色體 |
6號染色體 | 7號染色體 | 8號染色體 | 9號染色體 | 10號染色體 |
11號染色體 | 12號染色體 | 13號染色體 | 14號染色體 | 15號染色體 |
16號染色體 | 17號染色體 | 18號染色體 | 19號染色體 | 20號染色體 |
21號染色體 | 22號染色體 | ? | ? | ? |