正文

寶寶14號染色體異常簡析,關鍵表現為三體、缺失、重復

5424

14號染色體是迄今為止被測序的最大的染色體,與阿爾茨海默病、遺傳病有關聯,對人體免疫系統有重要意義,染色體三體可能引起胎兒的畸形,重復會導致胎兒出后存在發育障礙或者是智力障礙,缺失會導致流產,出現異常也可能會引起一些疾病,例如環14號染色體綜合征,多發性骨髓瘤,癌癥等,都影響胎兒的健康。

14號染色體異常會導致發育障礙

14號染色體決定什么

14號染色體是迄今為止被測序的最大的染色體。在14號染色體上發現的1000多個基因中,目前發現了阿爾茨海默病。有關聯的基因。一些遺傳病密切相關。這對人體免疫系統也有重要意義。14號染色體的異常在臨床上可以通過采取羊水穿刺或者無創DNA方法進行檢查,能夠準確觀察到胎兒是否患有先天性疾病或者是畸形的情況。如果復查結果沒有異樣,就可以繼續觀察。 染色體異常的問題,主要分為重復、三體、缺失等,一般出現14號染色體三體的情況,那么就可能引起胎兒的畸形,當出現重復時,就會導致胎兒出后存在發育障礙或者是智力障礙,而缺失的情況則會導致流產,并且一次后多數情況還會引起一些疾病,所以胎兒出現14號染色體異常時,達到情況下也許就需要引產處理。

十四號染色體異常的相關病癥

正常來講,人體是有23對染色體,其中22對為常染色體,一對為性染色體,如果檢查胎兒的14號染色體異常,一般就會導致孕婦出現流產、胎兒畸形等情況的發生,并且也可能會引起一些疾病,比如常見的就有:

14號染色體異常所引起的疾病有很多

1.環14號染色體綜合征

這種癥狀是一種圓形結構,當染色體在兩個位置斷裂并且其斷裂的末端融合在一起時發生。這種情況也和14號染色體的缺失有關,并且這種這種主要會導致胎兒的智力殘疾和延遲發育。

2.多發性骨髓瘤

這種情況是將遺傳物質從幾個其他染色體之一移動到14號染色體區域的重排(易位)發生在20%至60%的多發性骨髓瘤病例中,這是一種由漿細胞引起的癌癥。

3.其他癌癥

14號染色體和其他染色體之間遺傳物質的易位與幾種類型的癌癥有關。這些易位破壞了對控制細胞生長和分裂至關重要的基因。涉及14號染色體的易位已經在血液形成細胞(白血病)的癌癥,免疫系統細胞的癌癥(淋巴瘤)和幾種相關疾病中被發現。如Burkitt淋巴瘤是一種最常見于兒童和青年人的白細胞癌,與8號和14號染色體之間的易位有關。

4.其他染色體病癥

末端缺失14綜合征的罕見病癥引起與環14號染色體綜合征類似的體征和癥狀。末端缺失14綜合征是由14號染色體的長(q)臂末端的幾個基因的丟失引起的。患有這種病狀的,就可能有較弱的肌張力、小頭、頻繁的呼吸道感染,發育遲緩和學習困難。

5.FOXG1綜合征

4號染色體的長(q)臂的一部分遺傳物質的缺失可以引起FOXG1綜合征,是一種以發育受損和結構性腦異常為特征的罕見病癥。典型癥狀:先天性軀體畸形,腦部結構性功能異常。

1-22號染色體異常知識科普

染色體是存在于人體細胞核的遺傳物質,它攜帶著人體的所有的生命信息。人體的染色體一共有46條,23條是精子所提供,另外23條是卵子所提供,其中有22對染色體稱為常染色體,如果在22對染色體中出現異常,那么對于懷孕而言,就會造成諸多影響,下面針對1-22號染色體的異常整理了一些相關信息,想了解的便可查看。

1號染色體 2號染色體 3號染色體 4號染色體 5號染色體
6號染色體 7號染色體 8號染色體 9號染色體 10號染色體
11號染色體 12號染色體 13號染色體 14號染色體 15號染色體
16號染色體 17號染色體 18號染色體 19號染色體 20號染色體
21號染色體 22號染色體 ? ? ?
要知道染色體異常的臨床癥狀主要是跟染色體異常的部位,以及缺失的片段、大小有直接的關系,而染色體異常也會導致胎心停止、胎兒畸形、自然流產、遺傳、智力低下、發育緩慢等等,所以有染色體的問題,對于懷孕而言,一定要針對性的進行治療。