4號染色體是人體內第四大的染色體第4號染色體可能包含與亨廷頓氏病、多囊腎、肌肉萎縮癥等罕見疾病相關的基因，如果四號染色體異常可能是遺傳引起的，也可能是由外界環境刺激引起的，異常或缺少會導致不孕不育和懷孕后流產的情況發生，可能會引起一些病癥，嚴重可造成白血病或一些癌癥。
4號染色體可能是遺傳引起的
4號染色體決定什么
四號染色體擁有大約1.91億個DNA堿基對，約占所有人類基因組中堿基總數的6%到6.5%。如果四號染色體異常的話，可能是由外界環境刺激引起的，比如孕婦進行化療或者放療治療，接觸高水平的輻射環境等都可導致胎兒出現4號染色體異常等情況。其次，近親婚配者的胎兒，比一般人群的子女染色體異常的發生概率高。而4號染色也可能是遺傳引起的，如果父母存在染色體異常的情形，其子女發生染色體異常的概率較大。 當四號染色體出現異常時，那么很容易導致不孕不育和懷孕后流產的情況發生，并且胎兒畸形的概率也會增加。而出現四號染色體缺損綜合癥時，往往是由于染色體B組第四號染色體短臂上16位點缺失，導致的一種先天性多發性畸形疾病，這情況是會造成患兒出生體重低，主要特征有腭裂，尿道下裂，鼻部畸形，眼部病變，肌張力低下，有嚴重的智力和發育障礙等。四號染色體異常的相關病癥
當4號染色體異常或缺失時，都會造成很多影響，對于自身而言，可能會引起一些病癥，并且也會造成不孕的發生和懷孕后胎兒畸形等，在眾多病癥中，4號染色體異常的話，嚴重可造成白血病或一些癌癥。對于4號染色體異常會導致什么病，詳情如下：
1.Wolf-Hirschhorn綜合征
這種病癥是由于4號染色體短臂p16.3缺失導致的染色體病，通過Wolf-Hirschhorn綜合征實驗診斷可對此綜合征進行明確診斷，并了解其染色體缺陷定位，為鑒別診斷提供依據。
2.面肩肱型肌營養不良癥
此病是一種遺傳性肌肉疾病，主要會受到影響的就是臉、肩、上臂等部位的肌肉。而這張病癥基因定位于染色體4ｑ35，目前的研究表明95%以上的面肩肱型肌營養不良癥與4ｑ35區3.3ｋｂ串聯重復序列缺失有關。
四號染色體異常會引起多鐘病癥
3.PDGFRA相關的慢性嗜酸性粒細胞白血病
4號染色體PDGFRA基因的遺傳異常引起的，這種病癥是一種血細胞癌，其特征是嗜酸性粒細胞數量增加，是一種參與過敏的白細胞反應。
4.Facioscapulohumeral肌營養不良癥
這種病是為常染色體顯性遺傳，發病率約為1～5/10～20萬。當4號染色體出現異常是，可能就會引起這種病情，它是D4Z4的DNA區域的變化引起的，該區域位于染色體末端附近，4q35的位置。
5.癌癥
4號染色體和其他染色體之間的遺傳物質的易位與白血病相關。涉及4號染色體和染色體14的特異性易位通常在多發性骨髓瘤中，是在骨髓細胞中起始的癌癥。
1-22號染色體異常知識科普
染色體是存在于人體細胞核的遺傳物質，它攜帶著人體的所有的生命信息。人體的染色體一共有46條，23條是精子所提供，另外23條是卵子所提供，其中有22對染色體稱為常染色體，如果在22對染色體中出現異常，那么對于懷孕而言，就會造成諸多影響，下面針對1-22號染色體的異常整理了一些相關信息，想了解的便可查看。
| 1號染色體 | 2號染色體 | 3號染色體 | 4號染色體 | 5號染色體 |
| 6號染色體 | 7號染色體 | 8號染色體 | 9號染色體 | 10號染色體 |
| 11號染色體 | 12號染色體 | 13號染色體 | 14號染色體 | 15號染色體 |
| 16號染色體 | 17號染色體 | 18號染色體 | 19號染色體 | 20號染色體 |
| 21號染色體 | 22號染色體 | ? | ? | ? |
