唐氏兒、唇腭裂、馬凡綜合征……這些醫(yī)學(xué)名詞在【試管抗結(jié)劑方案與短方案】過去可能還不那么普及，但在今天，恐怕已經(jīng)有不少的夫妻知道他們了。這些詞都與嬰兒畸形有關(guān)，在醫(yī)學(xué)上可以稱為出生缺陷。

【試管具備哪些條件一定成功】

出生缺陷有多常見呢？

在我國，每年大概有80萬-120萬缺陷兒出生，換算下來，大約每30秒鐘就有一個缺陷兒出生。

發(fā)生率約達(dá)到為5.6%，也就是每100個孩子中，大概5.6個有出生缺陷。

如此大的比例，是否讓人背脊一涼，有些毛骨悚然呢？！

當(dāng)年還未出生就被診斷出患有唇腭裂的王菲的女兒李嫣

當(dāng)年名噪一時的“指揮家”周周，也是患有唐氏綜合征

甚至包括中國那句流傳千年的國罵——“生兒子沒屁眼”，也屬于出生缺陷，醫(yī)學(xué)術(shù)語為肛門閉鎖。

出生缺陷，會帶給孩子及其家庭帶來極大的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)、心理壓力和精神痛苦。所以，無論對家庭還是對社會來說，提高出生人口素質(zhì)、預(yù)防缺陷兒的出生就顯得尤為重要。

【試管媽媽的心情說說】了解什么是出生缺陷？

出生缺陷，即先天畸形，是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。

出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。

通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。

什么導(dǎo)致了出生缺陷

1.自身遺傳因素

父母中任何一方有遺傳因素都可能影響到胎兒。

2.母體因素

常見是妊娠期患風(fēng)疹、流感等病毒性感染和弓形蟲感染，或妊娠合并的疾病如糖尿病、甲亢等，此外母親使用藥物不當(dāng)也可造成出生缺陷。

3.營養(yǎng)

孕期微量元素補充缺乏，例如葉酸、維生素B族以及營養(yǎng)過剩或營養(yǎng)缺乏。

4.環(huán)境因素

射線、噪聲、高溫低溫、化學(xué)污染、食物污染等均可影響胎兒的正常發(fā)育。吸煙飲酒等不良嗜好，包括二手煙的污染，以及吸毒、軟性毒品均對胎兒有直接影響。

如何干預(yù)出生缺陷？

一級預(yù)防

防止出生缺陷兒的發(fā)生。具體措施包括健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前保健、遺傳咨詢、計劃生育、生育年齡選擇、增補葉酸、孕早期保健（包括合理營養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境）等。

若父母雙方為遺傳性疾病患者，或者有相關(guān)基因的遺傳病的患者，可能會導(dǎo)致染色體異常的寶寶的出生，采用第三代試管嬰兒技術(shù)【試管可以選擇男女的國家】，這樣可以選擇正常的胚胎進行移植，避免遺傳學(xué)異常的胚胎植入。

第三代試管嬰兒也叫胚胎植入前遺傳學(xué)檢測，它是一種防止遺傳性疾病傳遞的方法。

目前，第三代試管嬰兒技術(shù)可以從源頭上有效避免有遺傳缺陷胚胎的種植，避免反復(fù)流產(chǎn)、引產(chǎn)對女性的身心傷害。

二級預(yù)防

主要是在孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施，以減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生。羊水穿刺是比較常見的孕期遺傳病檢查項目。

目前，國內(nèi)能操作第三代試管嬰兒技術(shù)的醫(yī)院其實非常有限，而且對第三代試管嬰兒技術(shù)實施的適應(yīng)癥要求十分嚴(yán)格，所以國內(nèi)做三代試管的家庭其實并不太多。事實上，在國外第三代試管技術(shù)的使用基本都是沒有限制的，只要患者要求，都可以進行第三代試管技術(shù)的助孕治療，這也是海外試管在國內(nèi)如此盛行的原因之一。

我們不希望看到任何家庭遭受生育缺陷兒的痛苦，如果有已知遺傳疾病，或者年齡偏大的不孕家庭，建議選擇第三代試管嬰兒助孕來避免意外的發(fā)生。

滔妹提醒大家，最近正是新型肺炎的爆發(fā)時期，請大家一定要勤洗手，戴口罩，注意身體，少出門，少聚會，身體健康才是第一位。最后也祝大家都能過個好年。