日前記者獲悉，由北京大學(xué)深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊(duì)助孕的深圳第一例“脫染”成功的嬰兒在3月1日順利誕生了。
據(jù)介紹，這是北京大學(xué)深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊(duì)首次成功應(yīng)用“等位基因映射技術(shù)”（MaReCs?）識(shí)別胚胎平衡易位攜帶狀態(tài)阻斷染色體平衡易位向子代傳遞，也是粵東地區(qū)首例MaReCs?寶寶。
成功助孕
據(jù)了解，這對(duì)來(lái)自廣東的夫妻因結(jié)婚4年未懷孕，四處求醫(yī)，在其他醫(yī)院被診斷為“雙【試管嬰兒】側(cè)輸卵管阻塞”。經(jīng)朋友介紹于2018年2月來(lái)到北京大學(xué)深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)門診求助。
因夫妻原發(fā)不孕多年，中心主任錢衛(wèi)平和醫(yī)生孫波瀾建議夫妻雙方進(jìn)行染色體核型檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)女方染色體發(fā)生了5號(hào)和19號(hào)染色體的平衡易位，男方核型正常，后代理論上有1/18的概率是染色體易位胚胎，16/18的概率會(huì)面臨死胎、反復(fù)流產(chǎn)、胎兒畸形等嚴(yán)重問(wèn)題。
“由于平衡易位是屬于染色體疾病，傳統(tǒng)的一代、二代試管嬰兒技術(shù)有一定局限性，不能有效解決這個(gè)問(wèn)題。隨即我們考慮采用第三代試管嬰兒技術(shù)——胚胎平衡易位攜帶狀態(tài)檢測(cè)（MaReCs?)，提高助孕的成功率。此項(xiàng)技術(shù)可在移植前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，篩選胚胎進(jìn)行移植，從而可有效阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞。”錢衛(wèi)平說(shuō)。
北京大學(xué)深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心是粵東地區(qū)第一家具有第三代試管嬰兒技術(shù)資質(zhì)的醫(yī)療單位。得益于此，這對(duì)夫妻可及時(shí)接受第三代試管嬰兒技術(shù)的治療。
【試管嬰兒】治療于2018年12月正式開(kāi)始。通過(guò)促排卵、體外受精、囊胚培養(yǎng)、胚胎活檢、胚胎平衡易位攜帶狀態(tài)檢測(cè)（MaReCs?)等一系列治療程序，這對(duì)夫妻獲得3枚未攜帶染色體易位胚胎及2枚攜帶染色體易位胚胎。
2019年6月移植1枚未攜帶染色體易位胚胎，7月20日B超確定成功妊娠，NT檢查、四維彩超檢查一切無(wú)恙，孕20周時(shí)在產(chǎn)前診斷中心接受了羊水穿刺檢查，胎兒的染色體核型分析和染色體芯片篩查結(jié)果無(wú)異常，與PGT-SR檢測(cè)結(jié)果一致。3月1日，女方順利剖宮產(chǎn)誕下一名六斤三兩的男嬰。
染色體平衡易位有什么危害？
據(jù)介紹，染色體相互易位又包括平衡易位和羅氏易位，其中染色體平衡易位是人類最常見(jiàn)的染色體結(jié)構(gòu)異常，在人群中的發(fā)生率為1‰-2‰，平衡易位攜帶者智力、表型大多正常；理論上后代1/18的概率完全正常，有1/18的概率平衡易位，還有16/18的概率會(huì)面臨自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、胎兒畸形等嚴(yán)重問(wèn)題。
因此對(duì)于平衡易位攜帶者而言，最佳的生育方式可以選擇通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)，選擇染色體正常的胚胎植入母體，生育健康寶寶，避免反復(fù)流產(chǎn)帶來(lái)的身心傷害。
什么是第三代試管嬰兒？
胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)（PGT）俗稱“第三代試管嬰兒”，是指在體外受精的胚胎移植入子宮前，通過(guò)顯微操作技術(shù)獲取少許細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析檢測(cè)，排除攜帶遺傳疾病的胚胎后再移植入子宮，這項(xiàng)技術(shù)能有效地防止遺傳疾病患兒出生。
而MaReCs?技術(shù)較常規(guī)的第三代試管嬰兒技術(shù)相比，不僅能讓平衡易位攜帶者夫婦成功生兒育女，更能區(qū)分平衡易位攜帶胚胎和完全正常的胚胎。MaReCs?技術(shù)是結(jié)合高通量測(cè)序方法和SNP連鎖分析，可精準(zhǔn)區(qū)分胚胎是否攜帶平衡易位/羅氏易位，精準(zhǔn)阻斷平衡易位/羅氏易位向子代傳遞。截止目前，國(guó)內(nèi)利用MaReCs?技術(shù)已經(jīng)讓近千個(gè)家庭獲益。
北京大【試管嬰兒】學(xué)深圳醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心于2018年11月通過(guò)國(guó)家衛(wèi)建委專家組對(duì)“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查（PGD/PGS）”（第三代試管嬰兒）現(xiàn)場(chǎng)評(píng)審，成為粵東地區(qū)第一家開(kāi)展這項(xiàng)技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，解決了眾多因染色體病或單基因病而生育困難家庭的疑難雜癥。
