不管現(xiàn)在還是以往，出生的小孩都是比較正常的，基本上都是四肢健全的，但是有一部分小孩也基因上或者謀種遺傳病上出現(xiàn)了問題，導(dǎo)致和別的小孩不一樣，有的會多根手指或者腳指，但這都不是什么大問題，后期通過手術(shù)都可以像正常人一樣，但是有個別的小孩一出生就變的四支缺失，有的更嚴(yán)重的還會出現(xiàn)巨腦畸形，小孩出生下來頭變的非常大，甚至比他老爸的頭還要大，這無疑也是一種遺傳性持的疾病，說到遺傳病，大家都會聯(lián)想到試管嬰兒，試管嬰兒可以避免這種病嗎？

　　

　　試管嬰兒能避免巨腦畸形癥嗎

　　1、巨腦畸形綜合征稱無腦回-巨腦回畸形，也稱光滑腦，是由于遺傳和環(huán)境等多種因素，在腦發(fā)育8~16周成神經(jīng)細(xì)胞從生發(fā)基質(zhì)向大腦表面移行出現(xiàn)異常，導(dǎo)致大腦組織結(jié)構(gòu)呈現(xiàn)嚴(yán)重異常的完全光滑的無腦回到巨腦回畸形，并伴精神行為發(fā)育遲滯、運動遲緩、癲癇及其他神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)的一類疾病。作為一種嚴(yán)重的大腦發(fā)育畸形，預(yù)后多數(shù)較差，嚴(yán)重影響兒童身心健康發(fā)展。

　　2、本病病因未明確，國外針對一些散發(fā)性Sotos綜合征研究發(fā)現(xiàn)70%以上由5q35上NSD1基因突變引起。家族性Sotos綜合征較罕見，大部分病例表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。

　　3、應(yīng)與精神發(fā)育遲滯伴體格發(fā)育快速的疾病鑒別，脆性X綜合征主要表現(xiàn)為智力低下、兒童早期大頭癥、青春期后出現(xiàn)下頜突出、軟骨柔軟的大耳和巨睪等;Weaver綜合征主要表現(xiàn)為骨骼過早成熟、手指屈曲和大頭畸形、前額寬大、頂骨平等特殊面容;Marshall-smith綜合征和Beckwith-Wiedemann綜合征也以嬰幼兒早期生長過度為主要表現(xiàn)之一。對于這些綜合征除關(guān)注典型臨床癥狀之外，需依賴分子生物學(xué)方法，通過染色體和基因檢測進行確診。

　　以上情況也是取決于遺傳，或者是備孕期間寶爸媽們抽煙喝酒有一定的關(guān)系，也可能是一些不良的生活習(xí)慣引起的，所以在懷孕間一定不能有一些不良嗜好，如果是上以情況的話，另外寶媽們在懷孕期間也要隨時檢查寶寶的發(fā)育情況，如果發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育不好，或者有畸形的情況下，情況允許下還是不要把寶寶生下來，做好相應(yīng)的藥流或者人工流產(chǎn)。

　　或者我們可以做俄羅斯第三代試管嬰兒來進行基因篩查，第三代試管嬰兒能避免125種遺傳疾病，其中就包含了寶寶發(fā)育畸形這一塊，如果實在擔(dān)心出現(xiàn)類似情況的話，來生育出健康健全的寶寶！

　　PGD和PGS等基因篩查技術(shù)與試管嬰兒（IVF）治療相結(jié)合，可以降低遺傳疾病的風(fēng)險，降低復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的風(fēng)險，提高妊娠成功的幾率。人們習(xí)慣將運用PGS或者PGD的試管嬰兒技術(shù)稱為第三代試管嬰兒。PGS/PGD技術(shù)能夠有效彌補第一代和第二代試管技術(shù)的不足，有效提高試管嬰兒的成功率，是第三代試管嬰兒最大的優(yōu)勢，那么PGS和PGD有什么區(qū)別呢？

　　什么是PGS

　　PGS（Preimplantation Genetic Screening）即胚胎植入前遺傳學(xué)篩查。在胚胎移植前，利用PGS技術(shù)可以對處于囊胚期的胚胎進行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，它主要通過檢測胚胎的23對染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目,來對比分析胚胎是否存在遺傳物質(zhì)異常的情況，從而挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率，降低多胎妊娠。

　　

　　什么是PGD

　　PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）即胚胎植入前基因診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在胚胎植入子宮前，利用PGD技術(shù)進行基因檢測，診斷胚胎某些特定基因是否發(fā)生異常，能有效避免新生兒的遺傳缺陷。

　　PGS和PGD有什么區(qū)別

　　在試管嬰兒中，PGS和PGD都用于檢測和篩查胚胎的健康情況，并有效提高試管嬰兒的成功率，但兩者之間存在本質(zhì)上的區(qū)別。專家認(rèn)為，為了能在治療期間和醫(yī)生進行有效溝通，準(zhǔn)備試管嬰兒治療的準(zhǔn)父母們有必要了解一下兩者的區(qū)別：PGS是針對染色體的遺傳學(xué)篩查，而PGD是針對基因（染色體上的DNA片段）的遺傳學(xué)診斷。

　　PGS是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。對于高齡、不明原因流產(chǎn)、反復(fù)移植失敗等情況是推薦進行PGS篩查的。

　　胚胎通常可以分類為整倍性或非整倍性。在正常情況下，卵子有23條染色體，精子又有23條。它們共同創(chuàng)造了一條有46條染色體的健康胚胎。這被稱為整倍體胚胎。

　　然而，如果胚胎有額外的染色體 - 或者缺少染色體 - 它被稱為非整倍性。非整倍體胚胎更有可能無法植入或以流產(chǎn)結(jié)束。如果植入，懷孕和分娩，非整倍體胚胎可能導(dǎo)致患有精神或身體殘疾的兒童。

　　研究數(shù)據(jù)表明，50%到60%的孕早期自然性流產(chǎn)是由染色體異常造成的，染色體有問題的胚胎一般會在孕期第5、6個月停育流產(chǎn)，即便該胚胎能夠存活到自然生產(chǎn)的階段，出生的嬰兒也極有可能患有新生兒缺陷。

　　數(shù)據(jù)表明，35歲以上的女性受孕后，胚胎的染色體出現(xiàn)異常并流產(chǎn)的概率比較高，試管嬰兒成功率也會大受影響。而PGS技術(shù)的運用能夠有效幫助35歲以上，之前試管嬰兒屢次失敗和反復(fù)流產(chǎn)的女性提高試管嬰兒的成功率。