第三代試管嬰兒篩查中23對(duì)染色體對(duì)應(yīng)癥狀是什么?很多有遺傳病史的家庭對(duì)于試管嬰兒遺傳病篩查不太了解,下面給大家做一下遺傳疾病篩查詳解。
人體共有23對(duì)染色體,其中22對(duì)為常染色體,剩余一對(duì)(2條)為性染色體,女性是2條X染色體 即XX核型,男性則是1條X染色體和1條Y染色體 即XY核型,那么23對(duì)染色體分別對(duì)應(yīng)的是哪些癥狀?
第一對(duì)
高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智癥
第二對(duì)
先天性顫抖、結(jié)腸癌、學(xué)習(xí)障礙、聽(tīng)障或色盲
第三對(duì)
血管異常成長(zhǎng)、肺癌、前列腺癌、原發(fā)性顫抖
第四對(duì)
亨丁頓氏舞蹈癥、腕骨畸形、兔唇、產(chǎn)前長(zhǎng)牙、帕金遜癥
第五對(duì)
貓哭癥(cri du chat 頭小面部待征不尋常 哭聲像貓哭聲)、禿頭與痤瘡、早老癥、關(guān)節(jié)畸形發(fā)展
第六對(duì)
肌肉不協(xié)調(diào)和抽筋、糖尿癥、癲癇
第七對(duì)
糖尿病、身體和精神發(fā)展失調(diào)、胞囊纖化癥、肥胖癥
第八對(duì)
韋爾那氏癥侯群(發(fā)生在青春期的早老癥)、伯奇氏淋巴瘤
第九對(duì)
黑色素癌腫瘤、結(jié)節(jié)性腦硬化、癲癇、皮脂腺瘤、智力缺陷
第十對(duì)
喘桑病(肌肉不協(xié)調(diào))
腦回萎縮(視力逐漸消失)
第十一對(duì)
壯年急性心臟病、糖尿病
復(fù)合內(nèi)分泌瘤
第十二對(duì)
目前尚未發(fā)現(xiàn)
對(duì)應(yīng)什么癥狀
第十三對(duì)
乳癌、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、威爾森病(肝藏及神經(jīng)系統(tǒng)疾病)、培透氏癥(Patau syndrome 眼、腦、循環(huán)系統(tǒng)缺陷,上顎裂)
第十四對(duì)
老年癡智癥(記憶力逐漸消失)
第十五對(duì)
小胖威力癥(prader-willi syndrome智障、肥胖、短小身材)、雷特氏癥(angelmen syndrome自發(fā)性笑痙攣性動(dòng)作,其他運(yùn)動(dòng)及智能障礙)
馬凡癥侯群(連接身體器官的結(jié)締組織病變)
第十六對(duì)
家族性地中海熱、多囊腎病(腎臟出現(xiàn)大量囊腫)、腸功能失調(diào)
第十七對(duì)
抑制腫瘤蛋白質(zhì)缺陷(易患癌、乳癌)
第十八對(duì)
尼曼匹克病(貧血,肝,脾,淋巴腫大、消化不良和神經(jīng)性缺陷,胰臟癌)
第十九對(duì)
動(dòng)脈粥狀硬化、智能不足、掉發(fā)、白內(nèi)障
第二十對(duì)
泡泡兒(免疫力差或無(wú)免疫力)
第二十一對(duì)
唐氏癥(Down syndrome)、白血病、組織硬化、阿茲海默氏癥(Alzheimer’s disease)
第二十二對(duì)
慢性巨大型白血病(CML 骨髓被惡性、白血球取代而得慢性骨髓細(xì)胞瘤)
第二十三對(duì)
X染色體:狄宣氏肌肉萎縮癥、(Duchenne muscular dystrophy)、克萊恩斐特氏癥、(klinefelter syndrome XXY男性睪丸特小、無(wú)法生育、有女性體征)、堂那氏癥、(Turner syndrome XO 女性第二性征無(wú)法發(fā)育、無(wú)青春期,身材短小)、血友病
目前,對(duì)于患有遺傳性家族疾病的或者是多次胎停流程,染色體異常的夫婦,想要生育健康寶寶的家庭,可通過(guò)第三代試管嬰兒PGD技術(shù),在移植前取胚胎細(xì)胞進(jìn)行篩查,排除不健康的胚胎,移植健康的胚胎寶寶,從根本上杜絕生育缺陷兒。
好了,以上關(guān)于第三代試管嬰兒篩查中23對(duì)染色體對(duì)應(yīng)癥狀是什么?遺傳疾病篩查詳解就講到這里了,希望能幫助到您。