我國新生兒出生缺陷率約為5.6%，每年新增出生缺陷兒約90萬例，平均約30秒就有一名缺陷兒出生。監(jiān)測(cè)顯示，我國有近一成家庭承受或正承受出生缺陷帶來的不幸。為了下一代的健康，我們來了解一下出生缺陷預(yù)防的相關(guān)知識(shí)。

　　什么是出生缺陷

　　出生缺陷也叫先天異常，先天畸形。是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。

　　我國常見的出生缺陷有神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、唇腭裂、尿道下裂等。出生缺陷的發(fā)生原因十分復(fù)雜，有些還不為人類所認(rèn)識(shí)，但主要是遺傳因素、環(huán)境因素(包括營養(yǎng)、疾病、感染、用藥和接觸有害物質(zhì)等)或二者的共同作用。

　　

　　如何預(yù)防出生缺陷

　　1、孕前咨詢和檢查，防止出生缺陷

　　各地婦幼保健或是指定的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，面向公眾提供免費(fèi)的婚前檢查。具體來說，目前可利用的婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健預(yù)防的具體措施包括：

　　婚檢；備孕時(shí)期，孕前4至6個(gè)月的孕前檢查；避免近親結(jié)婚生育，警惕大齡生育；孕前3個(gè)月至孕后3個(gè)月，發(fā)放免費(fèi)葉酸，有效預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形食鹽加碘，預(yù)防地方性克汀病；孕前3個(gè)月接種風(fēng)疹疫苗；遠(yuǎn)離毒品、戒煙、戒酒；嚴(yán)格控制孕期用藥安全；女性應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)。

　　2、產(chǎn)前檢查，減少出生缺陷兒的出生

　　整個(gè)孕期將有5次以上的產(chǎn)檢，在規(guī)律產(chǎn)檢的前提下，出生缺陷會(huì)得到及時(shí)發(fā)現(xiàn)，必要時(shí)減少缺陷患兒的出生。目前可利用產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和孕產(chǎn)婦保健等方法有：

　　孕前遺傳咨詢和遺傳學(xué)檢查；產(chǎn)前篩查和異常染色體篩查；懷孕16至24周進(jìn)行的超聲排畸檢查。

　　3、早發(fā)現(xiàn)早治療，盡量改善預(yù)后

　　在寶寶出生以后，進(jìn)行多種常見新生兒疾病篩查，比如新生兒聽力篩查、蠶豆病篩查等等，做到早發(fā)現(xiàn)早治療，盡量改善預(yù)后。目前可利用新生兒疾病篩查和兒童系統(tǒng)保健:

　　進(jìn)行新生兒先天性代謝性疾病篩查，進(jìn)行早期干預(yù)；對(duì)新生兒進(jìn)行聽力篩查，減輕聽力殘疾程度；開展兒童系統(tǒng)保健，即通過規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷，如髖關(guān)節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足、先心病、唇腭裂等，爭(zhēng)取適時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療。

　　綜上便是本文的簡單介紹，對(duì)于出生缺陷，備孕及孕媽們也不用太過恐慌和緊張，只要積極行動(dòng)，做好我們?cè)撟龅模茏龅氖虑榫秃茫F(xiàn)有技術(shù)的層層把關(guān)，為生育一個(gè)健康的孩子，提供了最大限度的保障。