尋常型魚鱗病一般在孩子出生后的3個(gè)月到5歲左右發(fā)病,而該疾病作為目前無特效治療的遺傳性疾病,是眾多患兒家長心中無法割舍的痛,而且魚鱗病對于患者的外貌影響較大,容易導(dǎo)致孩子感到沮喪和自卑,所以說對于患者的生活影響還是比較大的。那么尋常型魚鱗病就沒有避免的方法嗎?通過第三代試管嬰兒技術(shù)能阻隔尋常型魚鱗病遺傳給孩子嗎?下面就一起來看看吧。
一、尋常型魚鱗病
通常情況下此型的魚鱗病最為常見。一般于孩子出生后的3個(gè)月-5歲之間發(fā)病,主要臨床表現(xiàn)為皮膚干燥、上覆灰白色至淡棕色菱形或多角形鱗屑,周邊翹起,中央緊貼皮膚,主要分布在四肢伸側(cè)、背部。魚鱗病皮損在冬季寒冷干燥季節(jié)加重,在潮濕溫暖的夏季減輕。該病不具有傳染性,自幼發(fā)病并會(huì)持續(xù)終生,隨患者年齡的增長,癥狀會(huì)有所緩解。
該遺傳病最常見的一種魚鱗病類型(超過90%),發(fā)病率也很高。目前認(rèn)為,尋常型魚鱗病是一種顯性遺傳病,即成對的染色體中只要有一條出現(xiàn)致病基因的突變,就會(huì)導(dǎo)致患者產(chǎn)生病理性的表現(xiàn),但攜有致病基因的個(gè)體癥狀輕重不一,故屬于半顯性遺傳病。目前該疾病可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)來避免后代發(fā)病。
二、尋常型魚鱗病的遺傳方式
1、常染色體顯性遺傳。其主要遺傳特點(diǎn)是:患者雙親中如果至少有一人患病,你們每代人均有發(fā)病的可能性,發(fā)病機(jī)率為50%,每代人中男女性發(fā)病的概率相同。
2、性聯(lián)遺傳,也稱X-聯(lián)鎖遺傳。其主要遺傳特點(diǎn)是:幾乎全部見于男性發(fā)病,女性僅屬于攜帶基因者而發(fā)病極少。男性患者不會(huì)將帶病基因遺傳給他的兒子,卻將該基因遺傳給他所有的女兒,而她們不發(fā)病只是該基因的攜帶者,攜帶者的兒子有半數(shù)會(huì)接受到該基因而出現(xiàn)相應(yīng)的遺傳病癥狀,如果沒有遺傳到魚鱗病的基因就不會(huì)再遺傳給后代了。
尋常型魚鱗病的遺傳方式主要是通過基因遺傳的方式傳遞,所以說目前有生育尋常型魚鱗病胎兒風(fēng)險(xiǎn)的家庭可以通過第三代試管技術(shù)來避免。
三、尋常型魚鱗病通過第三代試管嬰兒技術(shù)能阻斷遺傳
尋常型魚鱗病基因目前是能夠通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩查出來的,在第三代試管嬰兒的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)的篩查范圍之內(nèi),所以說尋常型魚鱗病患者或者基因攜帶者,是可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩查并阻斷將帶病基因遺傳給胚胎的,降低胎兒出現(xiàn)尋常型魚鱗病的概率。為攜帶尋常型魚鱗病基因的患者生育后代的健康生長發(fā)育,提供了新的解決方案和思路。