多囊腎（PKD）分為常染色體顯性遺傳多囊腎（ADPKD）和常染色體隱性遺傳多囊腎（ARPKD），根據(jù)發(fā)病年齡可分為嬰兒型多囊腎和成人型多囊腎；成人型多囊腎基本都是ADPKD，嬰兒型多囊腎基本都是ARPKD。PKD一般是雙側(cè)腎臟有多囊樣改變，還可能會有累及肝臟；僅有一側(cè)腎臟有多囊樣表現(xiàn)，多數(shù)不是PKD。 

嬰兒型多囊腎多在孕期產(chǎn)檢時發(fā)現(xiàn)，且一般無家族史。成人型多囊腎多數(shù)有家族史，病變過程緩慢，出現(xiàn)癥狀的年齡差異比較大，多數(shù)在30歲后才出現(xiàn)腎臟功能異常、高血壓等，逐漸加重志尿毒癥；有人并沒有癥狀，在查體時發(fā)現(xiàn)，也有些患者始終不出現(xiàn)癥狀。

ADPKD：多有家族史，50%遺傳幾率，男女均可患病。

ADPKD：多無家族史，父母為攜帶者，25%遺傳幾率，男女均可患病。

PKD三代試管嬰兒流程

1、臨床診斷為“PKD”；

2、基因檢測發(fā)現(xiàn)明確的致病基因，家系連鎖關(guān)系明確；

3、常規(guī)試管嬰兒術(shù)前檢查、準備證件、建檔、促排卵、取卵、培養(yǎng)囊胚；

4、對囊胚進行活檢，做基因檢測，篩選出理論上不發(fā)生PKD（同時篩查染色體）的胚胎，ADPKD是移植不攜帶基因突變的胚胎；ARPKD可以移植不攜帶或只攜帶1個突變的胚胎；

5、凍胚移植；

6、成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-22周），再次通過基因檢測來明確胎兒PKD風險；

7、產(chǎn)科繼續(xù)產(chǎn)檢，直至分娩。

常見問題

1、夫婦雙方均無多囊腎且無家族史，生多囊腎孩子風險多少？

夫婦雙方生育ARPKD的風險1/40000-1/20000，生育ADPKD的風險0.1%-0.5%。

2、夫婦雙方均無多囊腎，孕期產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒多囊腎怎么辦？

先對胎兒進行評估，是否選擇引產(chǎn)，如確定引產(chǎn)，對引產(chǎn)的胎兒進行基因檢測，明確胎兒基因突變后，對夫婦雙方進行確認，是否夫婦雙方遺傳或胎兒自發(fā)突變；如果是胎兒自發(fā)突變，可再次自然妊娠，妊娠后密切產(chǎn)檢；如為夫婦雙方遺傳，可選擇三代試管嬰兒。

3、夫婦雙方均無多囊腎，但有多囊腎的親屬，怎么辦？

需要先對親屬進行基因檢測，明確致病基因后，推測夫婦雙方是否有遺傳可能，有遺傳可能的話，進行基因檢測，根據(jù)檢測結(jié)果來預(yù)測風險和選擇生育方式。