GJB2基因突變適不適合要孩子？GJB2基因雜合突變可以做三代試管檢測。這種基因組合的家庭想要生孩子可以行產前診斷，但產前診斷的主要目的是排除后代為c235delC純合突變的情況，此種家庭更建議行胚胎植入前診斷，避免后代發生耳聾。

GJB2基因是中國最常見的致聾基因，GJB2基因中明確的致病突變達100多種，其中最常見的為c.235delC和c.299delAT突變。而GJB2基因c109G>A（pV371）突變比較特殊，無論在正常人還是耳聾患者中檢出率都比較高。若正常個體檢測出GJB2基因c.109G>A復合雜合突變（如c.109G>A/c.235delC復合雜合突變)，且另一方同時為GJB2的單雜合突變攜帶者（如c235delC雜合突變），此情況生孩子的情況如下：

1. 1. 后代25%的概率會攜帶c.235delC純合突變，原則上會導致聽力異常；
2. 2. 后代25%概率攜帶c.109G>A/c.235delC復合雜合突變，但無法準確預測聽力狀況；
3. 3. 后代50%概率攜帶c.109G>A雜合突變或c.235delC雜合突變，此種情況原則上不會導致聽力問題。

GJB2耳聾基因雜合突變可以要孩子，若是只有一方是GJB2耳聾基因雜合突變（雜合是隱性的沒有癥狀），生的孩子也只是攜帶這個隱性耳聾基因，若是雙方都有耳聾基因雜合突變，那么生的孩子1/4的幾率會是純合突變。即使是純合突變，致病嚴重程度也要看基因突變點位。所以說，具體情況還需進行遺傳咨詢，必要的話，可以做三代試管來進行阻斷。