隨著遺傳學在輔助生殖中的深入，試管嬰兒醫生從來沒有如此重視過染色體。在研究了很多的胚胎培養、著床失敗、胎停流產，在內膜、囊腫、線粒體、免疫等方向上反復糾結之后，重新聚焦到染色體上來。

　　1什么是染色體/基因?

　　人類有23對染色體，正常情況下除了性染色體(XX或者XY)外，每一對染色體都是兩條，即二倍體。

　　在染色體上包含多個DNA片段，每個片段是一個基因。23對染色體上面分布著大約5-10萬個基因。

　　染色體異常中最典型和最常見的是非二倍體，即某一條染色體的數量只有一條或者三條。最常見的是21三體唐氏綜合癥(即21號染色體有三條，也稱先天愚型)，其次是18三體愛德華癥(18號染色體有三條)。

　　除了非二倍體，還有染色體結構(比如羅氏易位)以及基因層面的異常。目前已知的基因遺傳病有7000多種，其中400多種可以被三代試管PGD/PGS技術檢出。

　　2染色體問題有多普遍?

　　每100個受精卵有45個存在染色體異常

　　?這就是為什么即使子宮很好有些胚胎還是不著床

　　每100個成功著床的受精卵中25個存在染色體異常

　　?這就是為什么著床后可能沒有胎心或胎停流產

　　3為什么發生染色體異常?

　　1、大齡生育，減數分裂異常導致染色體不分離 non-disjunction

　　2、輻射，導致染色體確實、易位或斷裂

　　3、病毒，如German Measles風疹

　　4、自體免疫性疾病

　　5、化學藥品 如化療藥物 anti-mitotic drugs

　　受精卵的染色體源于卵子和精子。卵子成熟過程中會發生減數分裂，即從兩條染色體拆分成單條染色體，受精后再與精子的單條染色體重新結合成二倍體。

　　老化的卵子更容易發生減數分裂異常，也就是成熟卵子中將帶有0條或2條染色體，受精以后會導致受精卵的染色體變成1條或者3條，非二倍體的概率增加。

　　卵母細胞減數分裂異常導致受精卵染色體異常

　　所以，染色體異常才是卵子老化質量下降的第一大殺手。

　　4染色體異常與年齡的關系

　　40歲以上染色體異常率為58%，45歲以上異常率竟然高達84%。

　　由此證實40歲以上受精卵的發育，即使表面看上去正常，級別再高，實際上染色體的異常率高也是不可避免的，這也是高齡妊娠流產率高的原因所在!

　　甚至囊胚也不能幸免?

　　是的，一般人認為能夠走到第5天囊胚的受精卵，都是屬于質量好生命力旺盛的。實際上囊胚的染色體異常率確實會小于初期胚，但是依然有40～70%!

　　5不著床也許是染色體的錯?

　　是的，大部分有染色體問題的胚胎會以停止分裂、不著床、著床后停止發育等方式在第一妊娠期內(前12周)自然淘汰。99%的早期流產是胎兒的原因，而不是母體的原因。

　　患者有過3-5次移植不著床就非常困擾，糾結于內膜、囊腫、免疫抗體等方向上。實際上如果子宮條件基本正常的情況下還發生反復著床失敗，解決思路的優先順序應當是培養囊胚，并且做三代試管PGS染色體篩查。