“三代試管”技術(shù)阻斷罕見畸形基因，屬全球首例 十堰夫妻迎來健康寶寶
楚天都市報極目新聞訊（記者關(guān)前裕 通訊員馬婷婷 陳娟）世界首個被成功阻斷顱額鼻綜合征單基因病第三代試管嬰兒，日前在十堰市人民醫(yī)院誕生。9月5日，這項科技成果經(jīng)湖北省科技信息研究院查新檢索中心認定，確定屬全球首例。這意味著像顱額鼻綜合征這一類的單基因可被徹底阻斷向后代傳播。
6日上午，極目新聞記者連線到誕下這個健康嬰兒的媽媽甜甜（化名），電話里她很激動地說：“女兒是經(jīng)第三代試管嬰兒篩選的胚胎，滿月后醫(yī)院專家來給孩子抽血，證實我這個女兒不會像我一樣得這個怪病。我非常感謝十堰市人民醫(yī)院。”此前的6月28日，甜甜在丹江口市人民醫(yī)院生產(chǎn)，看到長相俊俏、面色紅潤、啼哭有力的寶寶時她喜極而泣。
甜甜和她媽媽都患有顱額鼻綜合征，即頜面部畸形。丈夫家人擔心這樣的容貌會傳到下一代，婚后兩年也沒能懷孕。在好心鄰居的建議下，夫妻倆來到十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學中心，準備做試管嬰兒。該院鄧鍇教授為他們做遺傳咨詢，基因檢測報告顯示：甜甜和其母親均攜帶EFNB1雜合致病變異。鄧鍇介紹，該變異會導致顱額鼻綜合征，屬于一種極為罕見的遺傳病，是目前已知的8000多種單基因遺傳病中的一種。臨床表現(xiàn)為：女性患者額骨發(fā)育不良，顱面不對稱，顱縫早閉，雙裂的鼻尖，指甲凹陷，頭發(fā)發(fā)硬和胸骨骨骼異常；男性通常僅表現(xiàn)出眼距寬。患者特殊的容貌特征常給患者帶來極大困擾。
該罕見病主要遺傳自患者母親，患者及其母親均攜帶該基因的致病變異。鄧鍇教授經(jīng)過分析認為，這對夫婦生育后代患有該疾病發(fā)病風險為50%，但可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)獲得一個健康的后代。
甜甜夫婦非常驚喜，新技術(shù)可以解決不孕，還可以解除特殊容貌的遺傳問題。夫妻倆欣然決定在該院接受第三代試管嬰兒助孕。針對夫妻倆的實際情況，生殖醫(yī)學中心主任張穎博士帶領(lǐng)團隊經(jīng)討論后決定，讓患者在胚胎植入前進行染色體和基因檢測，然后再將不攜帶致病基因的胚胎植入。2021年10月18日，甜甜順利接受了胚胎移植手術(shù)，歷經(jīng)十個月緊張漫長的等待后，于今年6月28日順利產(chǎn)下一名體重3.3千克的女嬰。經(jīng)過基因檢測，遺傳學驗證該寶寶健康正常。
張穎主任表示，這項科技成果經(jīng)過湖北省科技信息研究院查新檢索中心查新檢索后，已確定屬全球首例。該項成果集聚了十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學中心20多年來積累的多項最前沿精準醫(yī)學技術(shù)，包括基因檢測、SNP單倍體分型、胚胎植入前遺傳學診斷等，標志著該院的試管嬰兒技術(shù)實力位于全國前列，在國際上也有突破，可為全國乃至全球不孕不育或有遺傳問題的夫婦提供強大技術(shù)服務。
