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父母染色體正常 為什么胚胎染色體出現(xiàn)異常

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新生命的到來給一個家庭帶來了愉悅和希望,但是意外流產(chǎn)卻輕易地打破了這個美好現(xiàn)實。造成自然流產(chǎn)的原因有很多,其中胚胎染色體異常是最常見的。

染色體滿載人類的遺傳物質(zhì),其重要性不言而喻。父母自身染色體正常,胚胎染色體也可能出現(xiàn)異常。為什么胚胎染色體就異常了呢?

我們每個人都具有46條染色體,按照其大小和形態(tài)分為23對,第1至22對為常染色體,為男性和女性所共有,第23對為性染色體,男性為XY,女性為XX。

染色體經(jīng)過特殊處理后,在顯微鏡下看似一條條“毛毛蟲”,每一對染色體都有自己特征性的“條紋”,專業(yè)人員可以根據(jù)不同的條帶識別每一條染色體的編號。正常男性的染色體體標(biāo)記為46,XY。正常女性的染色體標(biāo)記為46,XX。

核型正常,不僅要求數(shù)目正常,也要求結(jié)構(gòu)正常。

01、精子和卵子減數(shù)分裂過程出現(xiàn)異常

精子和卵子成熟的過程中,都要經(jīng)過減數(shù)分裂過程。減數(shù)分裂,是一種特殊的細(xì)胞分裂。這個過程,要求這23對染色體,每對都要乖乖分開。比如XY會變成一個X和一個Y,XX會變成一個X和另外一個X,其他22對常染色體也是如此。

這樣形成的精子細(xì)胞和卵子細(xì)胞里,只有23條而不是23對染色體。可以理解為由成雙成對,變成單身,形成單倍體的生殖細(xì)胞。

在這個過程中,如果哪一對染色體沒有分開,異常就此發(fā)生。

02、受精卵的復(fù)制發(fā)育過程出現(xiàn)異常

健康的受精卵,原則上每天都會分裂一次。這種分裂叫有絲分裂。有絲分裂的定義是:染色體全部自我復(fù)制,被紡錘絲拉裂開,分到子細(xì)胞當(dāng)中去。

正常情況下,這樣形成的子細(xì)胞的染色體數(shù)目應(yīng)該是不變的。但是,染色體的復(fù)制和分裂,可能出現(xiàn)各種異常,如染色體分裂不全、缺失、倒位、插入、易位等。胚胎復(fù)制發(fā)育的過程,伴隨著無數(shù)的分裂,可能就會有異常發(fā)生。

綜上所述,染色體異常可能存在于第一次減數(shù)分裂時沒有完全,也可能存在有絲分裂時,復(fù)制和分裂出現(xiàn)問題等等。

我們會不由得感嘆:一個健康生命的誕生,是有多么的不容易啊!  的確如此,但也不需要過分擔(dān)心,神奇的生命體會有機制來保障基因傳承準(zhǔn)確的進行。

夫妻身體檢查時染色體檢查正常只是代表身體細(xì)胞的染色體是正常的,并不能保證在形成精子和卵細(xì)胞的過程以及精卵結(jié)合形成受精卵的過程中不出現(xiàn)“意外”,任何影響精子和卵細(xì)胞形成、運輸以及結(jié)合形成受精卵以及在受精卵進一步發(fā)育形成胚胎的過程中都有可能出現(xiàn)問題。

特別是女性年齡因素對卵細(xì)胞質(zhì)量的影響,高齡女性常出現(xiàn)卵巢功能低下,不僅僅是卵子數(shù)量的影響,卵子質(zhì)量往往影響后期胚胎健康。

染色體遺傳突變時有發(fā)生,有些染色體變異可能不會有太大的影響,但有些有些會導(dǎo)致流產(chǎn)、胎兒畸形等。其中常見癥狀是唐氏綜合征,父母健康而生出唐氏寶寶。

為了避免異常,父母提早生育年齡、注意生活習(xí)慣等,是可以減少胚胎異常風(fēng)險的。

也可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)(PGD/PGS)檢測胚胎,初步篩查其是否存在特定異常,淘汰掉有染色體異常的胚胎,選擇健康優(yōu)質(zhì)胚胎植入子宮,從而獲得正常胎兒及健康生育,顯著提升移植成功率,減少母體移植失敗和流程風(fēng)險的痛苦。