| 如果把我們每個人的細胞核比作一個圖書館，那么染色體就可以想象成是圖書館中的46排書架：正常人23對染色體，一半來自父親，一半來自母親，不同書架上的每一本書則對應為不同染色體上的不同的基因。 染色體疾病是一個相對更大范圍的遺傳病，比如書架多了一排（如常見的21三體綜合征）或者少了一排（如常見的Turner綜合征）； 染色體微小結構異常，則可以比喻成書架的一部分多了（如常見的15q11-q13重復綜合征）或少了一部分（如常見的22q11缺失綜合征）； 基因疾病則可以理解成是某一本書的內容存在問題，比如某個字寫錯了，多了或少了幾個字等等。 針對不同的遺傳病，有不同的遺傳學檢測技術，我們今天來簡單介紹下~ 染色體核型分析 在生物細胞有絲分裂中期，松散的染色質絲螺旋化形成可辨認的染色體，目前G顯帶技術較為常用。 常見的常染色體病有：21-三體綜合征，其次為18-三體綜合征、13-三體綜合征、5p綜合征等；常見的性染色體病有：性腺發育不全癥和先天性睪丸發育不全癥。
傳統顯帶技術對低于5MB的染色體結構畸變無能為力。利用DNA探針檢測染色體的分子細胞遺傳學技術能很好提高染色體病檢測分辨率和準確性。 1、熒光原位雜交（FISH） 2、微陣列芯片雜交技術 常見的微結構遺傳染色體病有：22q11.2微缺失綜合征，1p36微缺失綜合征，Prader-Willi綜合征，貓叫綜合征，Angelman綜合征，Williams綜合征等。
基因突變的檢測技術多種多樣，不同的病選擇相適合的檢測技術。助孕括測序技術，PCR技術，MLPA技術等等。 常見的基因遺傳病有：杜氏肌營養不良（DMD），脊髓性肌肉萎縮癥（SMA），苯丙酮尿癥（PKU），先天性腎上腺皮質增生等。 染色體核型分析價格便宜，是遺傳學檢測的金標準，因此，大部分情況下首先要做核型分析檢查，但是此項技術仍舊存在一定的缺陷： 普通核型分析僅可以識別染色體較大片段異常，不排除染色體微小易位、微小倒位、微缺失、微重復等微小異常，無法排除基因水平異常，不排除染色體較低比例嵌合可能性，因此，必要時醫生會讓大家做其他遺傳學檢查~~~ 所以，針對不同的遺傳疾病，需要靠不同的方法來確診，這幾種方法相輔相成，每一種都有其缺點與優點。所以，如果醫生讓您進一步檢查，請積極配合，我們會用相應的方法，準確找到病因，再對癥治療哦~ |
