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無創(chuàng)DNA假陽性概率并不高(頻繁出現(xiàn)找準(zhǔn)原因是關(guān)鍵)

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無創(chuàng)DNA檢查再產(chǎn)科是比較常見的,孕婦做這項檢查的主要目的是為了排除可能存在的胎兒先天性發(fā)育異常、染色體遺傳性疾病,杜絕缺陷兒的出生,但其實無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果也可能會出現(xiàn)假陽性的情況,因此孕婦最好對無創(chuàng)DNA檢查有一定的了解,出現(xiàn)假陽性的結(jié)果才知道怎么處理。

一般來說,無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率在95%以上,出現(xiàn)假陽性的幾率很小,無創(chuàng)DNA檢查主要是檢查孕婦外周血中胎兒游離的DNA成分,臨床上無創(chuàng)DNA檢查21三體準(zhǔn)確率可以達(dá)到90%以上,18三體準(zhǔn)確率可以達(dá)到97%以上,13三體篩查準(zhǔn)確率可以達(dá)到91%以上。

所以無創(chuàng)DNA假陽性的概率可能在1%-5%左右,孕媽不用過于擔(dān)心無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率,無創(chuàng)DNA檢查對直接的判斷是否有胎兒染色異常的風(fēng)險,準(zhǔn)確率比傳統(tǒng)的普通生化唐篩要高,如果DNA檢查結(jié)果顯示有問題的話,還是需要做進(jìn)一步的羊水穿刺的檢查,通過羊穿檢查進(jìn)行確診。

Tips:

需要注意的是,為了保證無創(chuàng)DNA檢查的準(zhǔn)確性一定要選擇正規(guī)的醫(yī)院進(jìn)行檢查,無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率一般在95%以上,市面上一些機構(gòu)的報道他們那邊做的無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確率會在99%以上,這種機構(gòu)需要考慮清楚再說,避免上單受騙。

無創(chuàng)DNA檢查也是可能出現(xiàn)假陽性的,雖然無創(chuàng)DNA檢測相比普通唐篩,很少出現(xiàn)假陰性和假陽性,但是并不是沒有出現(xiàn)的幾率,盡管無創(chuàng)DNA檢測的準(zhǔn)確性是比較高的,但是無創(chuàng)DNA也不是全能的,還是會存在很多因素對檢查結(jié)果造成干擾。

無創(chuàng)DNA的檢查只是產(chǎn)前篩查的一種手段,它并不是產(chǎn)前診斷,所以無創(chuàng)DNA也會有假(+)和假(-),因此在檢查無創(chuàng)DNA檢查的時候孕婦要有一個清楚的認(rèn)知,通常造成無創(chuàng)dna假陽性的原因有以下幾個方面。

  1. 1、雙胎之一胚胎停育:如果發(fā)生雙胎之一停育,并且停育的胚胎是非整倍體胚胎,那么就會導(dǎo)致NIPT假陽性結(jié)果;

  2. 2、母體自身拷貝數(shù)異常或為嵌合體:無創(chuàng)DNA檢測是通過計算母體和胎兒總的游離DNA比例是否符合正常人比例來判斷是否存在胎兒異常。如果存在母體CNV或者母親本身為嵌合體,那么這個比值就會高出正常人群,無創(chuàng)檢測結(jié)果將為假陽性;

  3. 3、孕婦罹患惡性腫瘤:盡管這種情況相對罕見,發(fā)生率約為1/1000妊娠,但是孕婦罹患惡性腫瘤后,凋亡的惡性腫瘤同樣也會在母血循環(huán)中釋放游離DNA,最終導(dǎo)致NIPT結(jié)果不一致;

  4. 4、胎兒游離DNA因素:當(dāng)孕周過小、孕婦體重偏大、雙胎妊娠等都可能會造成胎兒游離DNA濃度偏低,導(dǎo)致檢測靈敏度降低,造成NIPT假陰性結(jié)果;

  5. 5、胎兒為嵌合體:如果胎兒發(fā)生染色體非整倍體嵌合時,該染色體有效DNA含量就會低于其他沒有嵌合的染色體,這樣給后續(xù)數(shù)據(jù)信息分析極可能產(chǎn)生假陰性結(jié)果。

總而言之,孕婦需要明確的是無創(chuàng)DNA檢查只是一種篩查手段,醫(yī)學(xué)檢測也是非常有限的,如果檢查出無創(chuàng)有異常,這種情況下是有必要做羊水穿刺檢查進(jìn)一步確診的,建議一旦有任何人體就要及時就醫(yī)。