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11號染色體知識要點分享:重復或缺失后果很嚴重

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11號染色體決定人類生長的健康狀況以及遺傳基因是否正常,如果出現缺失或者重復,會導致胎兒的畸形或死胎,染色體異常會導致嬰兒的生長遲緩,智力無法發育,還會引起疾病,常見的有韋伯綜合征、伊曼紐爾綜合征、尤文氏肉瘤、神經母細胞瘤等,11號染色體異常時,檢查后都需要進行引產,孕早期可能會導致流產。

11號染色異常跟遺傳有關

11號染色體決定什么

11號染色體決定人類生長的健康狀況以及遺傳基因是否正常。人類通常有23對染色體, 22對常染色體和一對性染色體。11號染色體是一對常染色體,是一條富含疾病基因的染色體。對11號染色體的初步基因注釋表明,其基因密度為11.6/mb,包括新方法發現的1524個蛋白質編碼基因和765個人類假基因。 如果11號染色體出現異常,那么就會導致嬰兒的生長遲緩,并且會導致智力發育不了,而且有缺失或是重復的情況時,還會導致胎兒的畸形或死胎,因此11號染色體異常時,往往經檢查后都需要進行引產,而且在妊娠早期,11號染色體三體還會導致流產。

十一染色體異常的相關病癥

11號染色體出現異常的話,會引起的疾病可不少,要知道,有171個疾病歸因于11號染色體,比較多見于引起的疾病就有韋伯綜合征、伊曼紐爾綜合征、尤文氏肉瘤、神經母細胞瘤等,具體的病癥如下:

11號染色體可能會引起神經母細胞瘤

1.神經母細胞瘤

這種疾病多發生于3歲內,一般會表現為腫瘤浸潤廣泛。神經母細胞瘤一般沿著交感神經分布,常見于腎上腺、腹膜后、后縱隔等隱密部位,早期沒有引起癥狀。到晚期發育就會出現包塊,才會發現癥狀。

2.尤文氏肉瘤

屬于小圓形的細胞腫瘤,也是好發的惡性原發性骨腫瘤之一,與11號染色體有關系,可能會出現疼痛、腫塊等,伴有全身癥狀,如發熱、乏力、食欲下降等。

3.韋伯綜合征

這種疾病是表現為臍膨出、巨舌、巨體,同時伴有其他畸形,如內臟肥大、半身肥大,容易好發低血糖,而且頭較小、臍部發育異常、面部有紅斑痣、隱睪、陰蒂肥大,也會伴有心臟畸形。

4.伊曼紐爾綜合征

此綜合征是一種典型的發育生長受限疾病,會累及全身許多器官,還會并發張力減退,身體和智力發育明顯低于同齡人,多數有不同程度的智力殘障。還可能會表現為小頭畸形,明顯面目異樣、小頜畸形,而且耳部發育異?;颊弑容^常見,多數有先天性唇腭裂。

5.其他疾病

11號染色體異常的話,還可能引起大腦和頭部發育異常、腎臟發育異常,或Jacobsen綜合征,表現為生長緩慢、精神遲緩以及三角頭等癥狀,或WAGR綜合征,屬于各器官的綜合疾病,如腎母細胞瘤、虹膜缺失、智力低下等。

1-22號染色體異常知識科普

染色體是存在于人體細胞核的遺傳物質,它攜帶著人體的所有的生命信息。人體的染色體一共有46條,23條是精子所提供,另外23條是卵子所提供,其中有22對染色體稱為常染色體,如果在22對染色體中出現異常,那么對于懷孕而言,就會造成諸多影響,下面針對1-22號染色體的異常整理了一些相關信息,想了解的便可查看。

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21號染色體 22號染色體 ? ? ?
要知道染色體異常的臨床癥狀主要是跟染色體異常的部位,以及缺失的片段、大小有直接的關系,而染色體異常也會導致胎心停止、胎兒畸形、自然流產、遺傳、智力低下、發育緩慢等等,所以有染色體的問題,對于懷孕而言,一定要針對性的進行治療。