1號染色體是人類染色體中最大的一條，代表著遺傳的因素，1號染色體重復可能造成胎兒發育不良和自然流產，1號染色體主要負責遺傳智能，也負責遺傳生長發育，如果1號染色體如果出現異常的話，那么會造成很多影響，比如會導致復雜性先天性心臟病、特殊面容等，而且還可能導致全面性癡呆表現，如果人類基因缺少1號染色體，就會導致胎兒畸形或先天性疾病，嚴重者甚至死亡。
1號染色體異常會導致胎兒畸形
1號染色體決定什么
一號染色體代表著遺傳的因素。1號染色體如同其他的體染色體，一般人類身體內的細胞中，會有兩條1號染色體。在1號染色體內，纏繞了大約245，522，847個核苷酸堿基對，大概包含了人類細胞中8%的Dna。該染色體是人類基因組計劃最后完成測序的染色體。 1號染色體主要負責遺傳智能，也負責遺傳生長發育。人類細胞質中有許多染色體，是基因的載體，也是細胞的重要組成部分。1號染色體是基因中相對較大的染色體。如果人類基因缺少1號染色體，就會導致胎兒畸形或先天性疾病，嚴重者甚至死亡。如果1號染色體異常，應及時治療，避免影響胎兒健康發育。一號染色體異常的相關病狀
在各類染色體中，1號染色體如果出現異常的話，那么會造成很多影響，比如會導致復雜性先天性心臟病、特殊面容等，而且還可能導致誘發阿爾茨海默病，出現記憶障礙、失語、執行功能障礙等全面性癡呆表現，此外，1號染色體異常或造成的相關病狀還有：
1.1p36缺失綜合征
這是由1號染色體短(p)臂特定區域的遺傳物質缺失引起的，大多數病例為新發突變，只有20%的1p36缺失綜合征患者會從父母那邊遺傳該病（而父母多為染色體平衡易位患者）。
2.1q21.1微缺失
1號染色體一般常見的致病性缺失區域是1q21.1，如果是1q21.1的話，這個是一個比較經典的微缺失綜合征叫：1q21.1微缺失綜合征，一些攜帶該缺失的患者沒有明顯的臨床表現，而其他有臨床表現多呈現表現度差異，通常包括小頭畸形（50%）、輕度智力障礙（30%）、輕微面部異常以及眼部異常（26%）。其他臨床表現包括心臟缺陷、泌尿生殖器異常、骨骼畸形以及癲癇（~15%）。
3.1q21.1微復制
每個細胞中1號染色體的兩個拷貝之一的位置q21.1處的復制（復制）遺傳物質區段。一些具有1q21.1微復制的人具有發育遲緩，智力殘疾或自閉癥譜系障礙的特征，其特征在于溝通和社交技能受損。受影響的個體也可能患有精神疾病，例如精神分裂癥，心臟畸形或其他神經或身體特征。
1號染色體常見的致病性缺失區域是1q21.1
4.神經母細胞瘤
1號染色體結構的變化與其他形式的癌癥和與癌癥相關的病癥有關。這些變化通常是體細胞的，這意味著它們是在人的一生中獲得的，并且僅存在于腫瘤細胞中。
5.其他染色體病癥
1號染色體的數量或結構的其他變化可以具有多種效果，包括延遲生長和發育，獨特的面部特征，出生缺陷和其他健康問題。1號染色體的變化可能包括每個細胞中染色體的短（p）或長（q）臂的額外片段（部分三體性1p或1q），每個細胞中染色體短臂或長臂的缺失片段（部分單體1p或1q），或稱為環1號染色體的環狀結構。
6.其他癌癥
1號染色體結構的變化與其他形式的癌癥和與癌癥相關的病癥有關。這些變化通常是體細胞的，這意味著它們是在人的一生中獲得的，并且僅存在于腫瘤細胞中。
1-22號染色體異常知識科普
染色體是存在于人體細胞核的遺傳物質，它攜帶著人體的所有的生命信息。人體的染色體一共有46條，23條是精子所提供，另外23條是卵子所提供，其中有22對染色體稱為常染色體，如果在22對染色體中出現異常，那么對于懷孕而言，就會造成諸多影響，下面針對1-22號染色體的異常整理了一些相關信息，想了解的便可查看。
| 1號染色體 | 2號染色體 | 3號染色體 | 4號染色體 | 5號染色體 |
| 6號染色體 | 7號染色體 | 8號染色體 | 9號染色體 | 10號染色體 |
| 11號染色體 | 12號染色體 | 13號染色體 | 14號染色體 | 15號染色體 |
| 16號染色體 | 17號染色體 | 18號染色體 | 19號染色體 | 20號染色體 |
| 21號染色體 | 22號染色體 | ? | ? | ? |
