PGS是胚胎植入前遺傳學篩查，是對早期胚胎進行染色體數目和結構異常檢測的技術，通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目來排除染色體異常的遺傳疾病
PGD主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術基礎上出現的，精子卵子在體外結合形成受精卵，并發育成胚胎后，要在其植入子宮前進行基因檢測，以便使體外受精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病并能提升試管嬰兒成功率。
第三代試管嬰兒技術在對囊胚進行移植前有一個重要的操作，這個操作就是對囊胚進行PGS/PGD篩查，該項技術可將染色體異常或是有隱性遺傳病的囊胚直接淘汰，針對囊胚的細胞均勻情況、活性等進行評級，最終挑選最健康的囊胚進行移植，從而對成功率也能達到大的提升和保障。
唐氏綜合癥，是胎兒因染色體的異常而引發病變的基因類疾病。這種染色體結構畸變所導致的疾病，原因就是卵子在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子。隨著母親年齡增大，該病的發病率也會升高，尤其是女性大于35歲后，風險逐年提升。
患兒的主要特征為：
1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。
最佳生育期女生也可能生出“唐氏兒”，中國是世界上出生缺陷的高發國家之一，每年有超過100萬-120萬名新生兒有出生缺陷，數量約占全世界的20%。其中最常見的是唐氏綜合癥。中國內地每年大約有26000名唐氏患兒出生。并且大齡計劃生育家庭，生育患唐氏兒風險較高;不過現今發現，20多歲還處于最佳生育期的女性也會生出“唐氏兒”。由于年輕孕婦在總體生育比例中也占據一定地位，因此這部分人群生育“唐氏兒”的數量也不少;專家認為，各個年齡段的孕婦均可能生出“唐氏兒”。最有效的方法是在胎兒三個月以后做唐氏篩查，預防唐氏兒的出生。
什么是胚胎植入前遺傳學篩查?
胚胎植入前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening, PGS)是指胚胎植入著床之前，對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，通過一次性檢測胚胎23對染色體的結構和數目，分析胚胎是否有遺傳物質異常的一種早期產前篩查方法。從而挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率，降低多胎妊娠
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胚胎植入前遺傳學篩查的意義
PGS的出現是輔助生殖技術和分子生物學技術飛速發展的結果。應用PGS技術通過挑選正常的胚胎，意義顯著。
1、PGS可選擇健康胚胎，提高試管嬰兒成功率，降低流產率
與傳統依賴顯微鏡技術，挑選形態學等級高的胚胎進行移植的胚胎形態學相比，PGS可直接對胚胎的遺傳物質進行分析，準確判斷胚胎是否存在染色體異常，篩選出真正健康的胚胎。
有臨床試驗數據顯示，PGS可將接受輔助生殖治療的反復流產人群的流產率從33.5%降低至6.9%，同時將臨床妊娠率從依賴形態學的45.8%提高至70.9%。最新發布的研究結果顯示，PGS可以顯著改善IVF的各項指標。PGS可以顯著改善第一、二代“試管嬰兒”的各項指標，可以從根本上提高第一、二代“試管嬰兒”的妊娠成功率，降低自然流產率，提高妊娠質量。
2、避免多胎妊娠，減少實施減胎術
因為試管嬰兒平均成功率為20-30%，為提高一次植入成功率，一般會同次植入2-3個胚胎，因此往往會出現一些多胞胎的現象。多胞胎比單胎更具有風險性，這種危險對于媽媽和孩子來說都存在。權威調查發現雙胞胎的剖宮產率78.45%，早產占47.07%，合并癥和并發癥占39.7%。雙胞胎以及多胞胎的母親更容易在懷孕期間發生糖尿病、高血壓等妊娠期綜合征，而且產后出血的概率也要高，同時也比較容易發生早產。早產的孩子大都會發生先天性肺部疾病，而且這種疾病將是終生的。
因此，為了保護母子的安全，三胞胎以上，原則上需要進行減胎術，減胎手術有10%的機會造成全部胚胎流產。生殖醫學專家一直建議如果采用試管嬰兒的方式，最好只接受一個受精卵的移植，他不建議試管嬰兒生雙胞胎，因為這種方法對母子并沒有多大好處。雖然沒有強制規定，但是如果給女性移植胚胎，最后生出雙胞胎，那么醫生的這次移植通常會被視為不成功的移植。
利用PGS技術選擇健康胚胎，提高試管嬰兒成功率，可以避免了因盲目地移植了多個胚胎以提高妊娠成功率，導致多胎妊娠而不得不在孕期實施減胎術造成的危害及倫理道德上的沖突。
PGS適用人群
高齡孕婦(年齡≥35歲);
反復自然流產史的孕婦(自然流產≥3次);
反復胚胎種植失敗的孕婦(失敗≥3次);
生育過染色體異常疾病患兒的夫婦;
染色體數目及結構異常的夫婦;
有強烈意愿的夫婦。
胚胎植入前遺傳學篩查注意事項
選擇了PGS，常規產前檢查仍不可忽視。因為全世界各種遺傳性疾病有4000余種，而目前PGS只能檢查胚胎23對染色體結構和數目的異常，無法覆蓋所有疾病。因為PGS取材有限，只是取一定數量的卵裂球或者囊胚期細胞，雖然不會影響胚胎的正常發育，但取材細胞和留下繼續發育的細胞團遺傳構成并非完全相同，故對于某些染色體嵌合型疾病可能出現篩查結果不符。另外染色體疾病的發病原因至今不明，目前也沒有預防的辦法。
雖然挑選了健康的胚胎，但是胚胎移植后，生命發育任何一個階段胎兒由于母體原因、環境等因素，染色體都有可能出現異常變化。所以選擇PGS成功受孕后，孕婦仍然需要進行常規的產前檢查。
PGS不可替代產前篩查。若常規產前檢查發現胎兒異常，或孕婦本人具有進行產前篩查的指征，強烈建議孕婦選擇羊水穿刺等產前篩查方式進行確認。
