對于需要做PGT（種植前遺傳學(xué)檢測）也就是俗稱三代試管嬰兒的患者，我們會在囊胚期的滋養(yǎng)外胚層上取幾個細胞做基因檢測，根據(jù)檢測結(jié)果判斷囊胚是否正常，這就是囊胚活檢。
胚胎活檢是植入前遺傳學(xué)診斷/篩查過程中的的一個重要步驟，在活檢過程中要確保能獲得足夠數(shù)量用于遺傳檢測的細胞，同時要求活檢方法對胚胎之后的發(fā)育有更盡可能少的影響。現(xiàn)在的活檢方法基本上有三種：卵母細胞的極體活檢，卵裂胚期的卵裂球活檢以及囊胚期的滋養(yǎng)外胚層活檢。
下面我們就來分別說一說這三種方法。
1.卵母細胞的極體活檢：
極體是卵母細胞在減數(shù)分裂過程中形成的副產(chǎn)品，無論是第一極體還是第二極體都不是胚胎發(fā)育所必需的，對胚胎發(fā)育影響較小。極體活檢可以提供的遺傳診斷時間相對較長，有利于胚胎在新鮮周期移植。但是，利用極體只能推測來自母親的遺傳信息。從胚胎發(fā)育的角度看，并不是每一枚卵母細胞都會發(fā)育至可利用胚胎。因此，如果進行極體PGD、PGS，會增加無效的工作以及診斷花費。
2.卵裂胚期的卵裂球活檢：
卵子與精子受精后形成合子，隨后卵裂，培養(yǎng)至第三天可到達到6～10細胞期。這時打開透明度，從胚胎中吸出一或兩個卵裂球進行遺傳學(xué)檢測。而余下的卵裂球會繼續(xù)發(fā)育，移去一個或兩個卵裂球后對胚胎的進一步發(fā)育影響較小。但是這種方法獲得的材料太少，同時由于胚胎還可能存在一定程度的嵌合體，這時，卵裂期胚胎的單個卵裂球的檢測并不能代表整個胚胎的狀態(tài)。因此，胚胎的非整倍體嵌合將導(dǎo)致漏診和異常胚胎的移植。
3.囊胚的滋養(yǎng)層細胞活檢：
體外培養(yǎng)的胚胎通常會在第5、6天發(fā)育至囊胚，此時胚胎的細胞數(shù)目明顯增多，可以達到100個以上。囊胚的滋養(yǎng)層細胞將來會發(fā)育成胎盤或胎膜，不參與形成胎兒部分。因此，活檢囊胚的滋養(yǎng)層細胞，不僅能夠最大程度地反映胚胎的遺傳信息，而且也能夠避免對胎兒部分的損傷。囊胚的滋養(yǎng)層活檢可以獲得的細胞數(shù)目增多，而且囊胚期胚胎染色體嵌合比例顯著低于卵裂期胚胎，這些都提高了遺傳診斷的準確性；同時囊胚的培養(yǎng)技術(shù)、玻璃化凍融技術(shù)越來越成熟以及激光儀器的發(fā)展也為囊胚活檢的廣泛應(yīng)用提供了技術(shù)保障。
