長得漂亮的罕見病“超雌綜合癥”與歌舞伎綜合征，它們兩都屬于長得漂亮的綜合征，甚至于網友戲稱超雌綜合癥為“當代芭比娃娃”，但是這兩種病癥既然歸為疾病類，那么，相對的特征和影響也是較多的，一旦發現一定要及時的就診，或者是提前預防，才能有效地避免疾病的發生。
長得漂亮的罕見病
長得漂亮的罕見病目前有兩種一種叫做超雌綜合征，另一種叫做歌舞伎綜合征，而歌舞伎綜合征他是男女都有可能患上，而超雌綜合征只有女性才能患上。
超雌綜合征
超雌綜合征屬于性染色體異常的疾病，主要病因是體內有三條或者三條以上的X染色體，而正常情況下的女性只有兩條，患者是女性，有正常月經和生育功能，但智力較為低下，其他無異常。
歌舞伎面譜綜合征
歌舞伎面譜綜合征也是我們常說的Kabuki化妝綜合征、abuki綜合征(KS)、Niikawa—Kuroki合征、歌舞伎面譜綜合征的主要表現是身體發育不良，智力低下等癥狀，患者男女都有。
超雌綜合征患者與歌舞伎面譜綜合征都是屬于長得漂亮的罕見病，患者之間的共同點是都智力低下，發育較為遲緩等，目前都無較好的治療方法。
超雌綜合征患者特征
超雌綜合征患者特征很明顯，部分患者長得漂亮，有著現實版的“芭比娃娃”之稱，同時也存在一定程度的生育能力低下，月經不調或者絕經的現象。
長得漂亮
部分的超雌綜合征患者她們一般身材會更好，比如更加的纖細高挑，腰肢更加柔軟，臉龐更加精致，所以，超雌綜合征患者很多被譽為現實版的“芭比娃娃”。
性發育遲緩
因為超雌綜合征患者存在2個以上的X染色體，卵巢功能會提前衰退，導致了性發育遲緩，所以一旦出現性發育遲緩的情況，一定要及時就診與補充雌性激素。
生育能力低下
有少數的超雌綜合征患者患者有生育能力，但大多數超雌綜合征患者的生育能力都較為低下或喪失生育能力。
月經不調/絕經
超雌綜合征患者還有一個明顯的特征就是月經不調或者絕經，在超雌綜合征患者小時候或者年紀較低的時候就會出現絕經的現象。
智力低下
超雌綜合征患者相比正常人的智力較為低下，平均IQ在60左右，甚至于有部分的超雌綜合征患者在生下來時就已經達到的智力巔峰。
歌舞伎綜合征癥狀
歌舞伎綜合征癥狀很明顯，字面意思上來說就是面容較為特殊，與日本的歌舞伎較為相似，所以次啊泵成為歌舞伎綜合征，而它的特征也是較為明顯。
皮膚紋理出現異常
患者常常眼睛會特別大，這是因為他們的下眼瞼外側會出現輕度外翻。同時眉毛稀疏，鼻尖扁平或腭裂、下唇凹陷、唇裂等。
骨骼畸形
最多見的骨骼畸形特點是第5指屈曲畸形（第5指不能伸直），有一些小朋友還會出現脊柱畸形、髖關節脫位以及小手小腳等其他特征。
身體發育不良
83%的歌舞伎綜合征患者出生時體重正常，但在一年后歌舞伎綜合征患者身高逐漸開始低于正常兒童。
智力障礙
歌舞伎綜合征患者大多數情況下都會出現輕至中度的智力障礙，92%的患者智商在30～83；癡呆指數范圍在22—71。
Kabuki綜合征患兒大多數于生后一年開始出現發育遲緩，同時表現出語言障礙，部分患者可有自閉癥傾向，可合并多系統臟器畸形。
造成原因
造成歌舞伎綜合征與超雌綜合征患的原因也有較多，但是主要還是從基因遺傳方面和外部條件方面的原因導致的。
基因遺傳原因
就像在的研究來看，大部分從業人員和學者都表示超雌綜合征，主要是染色體上的基因發生了突變導致的疾病，而這其中基因遺傳占據了很大一部分的比例。
外部原因
除了基因遺傳之外，外部的因素也會受到影響，因為如果孕婦在懷孕的6~9周時，服用了錯誤的藥物或者病毒感染，也會讓胎兒患上歌舞伎面譜綜合征。
而且目前來說歌舞伎面譜綜合征和超雌綜合征沒有根治和治療的方法，所以如果是要選擇在一起的夫妻，一定要對未來有個很好的心理準備。
超雌綜合征治療/預防方法
超雌綜合征一般來說沒有很好的治療方法，所以正常情況下都是以預防為主，所以建議在懷孕期間的父母一定要做好產檢，避免胎兒發生意外。
預防方法
一旦發現胎兒有畸形，一定要早做決斷，多聽醫生的建議，其實針對遺傳性疾病的三種方法主要如下：
- 1.了解另一半的家族史；
- 2.做好婚前檢查，充分了解伴侶雙方的身體健康狀況；
- 3.做好常規的孕檢和產檢。
其實針對一些常見的基因遺傳類疾病，對于大眾來說雖然難以控制，但是還是可以預防的，只要你在與另一半結婚前，和婚后做好以上三點就可以大程度的預防。
治療方法
在患者確診超雌綜合癥后，應該根據骨齡排斷其身高的生長潛力，如果身高定性了，可以使用正常劑量的雌激素和孕激素使月經正常，如還有生長潛力，可小劑量雌激素配合生長激素刺激身高，達到正常的身高。
