試管嬰兒能避免巨腦畸形癥嗎?不管現(xiàn)在還是以往，出生的小孩都是比較正常的，基本上都是四肢健全的，但是有一部分小孩也基因上或者謀種遺傳病上出現(xiàn)了問(wèn)題，導(dǎo)致和別的小孩不一樣，有的會(huì)多根手指或者腳指，但這都不是什么大問(wèn)題，后期通過(guò)手術(shù)都可以像正常人一樣，但是有個(gè)別的小孩一出生就變的四支缺失，有的更嚴(yán)重的還會(huì)出現(xiàn)巨腦畸形，小孩出生下來(lái)頭變的非常大，甚至比他老爸的頭還要大，這無(wú)疑也是一種遺傳性持的疾病，說(shuō)到遺傳病，大家都會(huì)聯(lián)想到試管嬰兒，試管嬰兒可以避免這種病嗎?

巨腦畸形綜合征稱無(wú)腦回-巨腦回畸形，也稱光滑腦，是由于遺傳和環(huán)境等多種因素，在腦發(fā)育8~16周成神經(jīng)細(xì)胞從生發(fā)基質(zhì)向大腦表面移行出現(xiàn)異常，導(dǎo)致大腦組織結(jié)構(gòu)呈現(xiàn)嚴(yán)重異常的完全光滑的無(wú)腦回到巨腦回畸形，并伴精神行為發(fā)育遲滯、運(yùn)動(dòng)遲緩、癲癇及其他神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)的一類疾病。作為一種嚴(yán)重的大腦發(fā)育畸形，預(yù)后多數(shù)較差，嚴(yán)重影響兒童身心健康發(fā)展。

2本病病因未明確。國(guó)外針對(duì)一些散發(fā)性Sotos綜合征研究發(fā)現(xiàn)70%以上由5q35上NSD1基因突變引起。家族性Sotos綜合征較罕見(jiàn)，大部分病例表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。

3應(yīng)與精神發(fā)育遲滯伴體格發(fā)育快速的疾病鑒別。脆性X綜合征主要表現(xiàn)為智力低下、兒童早期大頭癥、青春期后出現(xiàn)下頜突出、軟骨柔軟的大耳和巨睪等;Weaver綜合征主要表現(xiàn)為骨骼過(guò)早成熟、手指屈曲和大頭畸形、前額寬大、頂骨平等特殊面容;Marshall-smith綜合征和Beckwith-Wiedemann綜合征也以嬰幼兒早期生長(zhǎng)過(guò)度為主要表現(xiàn)之一。對(duì)于這些綜合征除關(guān)注典型臨床癥狀之外，需依賴分子生物學(xué)方法，通過(guò)染色體和基因檢測(cè)進(jìn)行確診。

以上情況也是取決于遺傳，或者是備孕期間寶爸媽們抽煙喝酒有一定的關(guān)系，也可能是一些不良的生活習(xí)慣引起的，所以在懷孕間一定不能有一些不良嗜好，如果是上以情況的話，另外寶媽們?cè)趹言衅陂g也要隨時(shí)檢查寶寶的發(fā)育情況，如果發(fā)現(xiàn)寶寶發(fā)育不好，或者有畸形的情況下，情況允許下還是不要把寶寶生下來(lái)，做好相應(yīng)的藥流或者人工流產(chǎn)

或者我們可以做俄羅斯第三代試管嬰兒來(lái)進(jìn)行基因篩查，第三代試管嬰兒能避免125種遺傳疾病，其中就包含了寶寶發(fā)育畸形這一塊，如果實(shí)在擔(dān)心出現(xiàn)類似情況的話，來(lái)生育出健康健全的寶寶!