嵌合體胚胎馬賽克胚胎是什么？著床成功能生出健康的寶寶嗎？很多試管媽媽比較擔心這個問題，下面我們來看一下具體分析。

【囊胚】我們知道，通過試管嬰兒技術，在實驗室里將精子和卵子結合形成受精卵，會培養為到第五、六天（少數有第7天）形成囊胚。

【抽取細胞活檢】實驗室形成囊胚后，胚胎師使用激光從囊胚的外層，即滋養層取下5-10個細胞，用以做胚胎植入前遺傳學篩查PGS。因為滋養層（外細胞團）最終將發育成為胎盤和絨毛膜，而內細胞團將發育成胎兒，所以抽取細胞是不會接觸到內細胞團的，也就不會傷害到未來發育成為胎兒的部分。

【三代篩查PGS】抽取的細胞，進行PGS檢測，經過2-3周后，實驗室會提交胚胎篩查報告。可以看到，在篩查報告中，可能包含數個正常胚胎，數個不正常胚胎，同時，還有一種稱為馬賽克（mosaic）胚胎，醫學上也被稱為嵌合體胚胎。

所謂馬賽克（嵌合體），指的是所抽取的用作檢測的胚胎細胞中，同時具有正常細胞（具有46條染色體的）和異常細胞（有額外染色體的或缺失染色體的）。所以，當檢測結果為嵌合體，那么胚胎剩余未被檢測的部分，就有可能都正常，或都不正常，或同樣也是嵌合體。

研究表明，相較于染色體完全正常的胚胎，馬賽克胚胎在移植時失敗或中途流產的風險偏高。同時，一些馬賽克胚胎看似可能會發展為有出生缺陷或其他異常的嬰兒。但是，也有的馬賽克胚胎則可能發展成健康的寶寶。

現在有多項研究顯示，嵌合體胚胎在移植后也能夠發育成健康的胎兒并安全出生，這些孩子身上也不帶有任何明顯嵌合體現象。這些嵌合體胚胎似乎有約一半的機會成功著床并正常發育。

這個客人一胎是女孩，二胎想要男寶寶。因為年紀偏大，取出的卵子數量少，只有5個，養囊2個。PGS報告結果，1號XX 正常女胚；2號XY男胚，染色體#1, #2, #4, #8, #11, #16, #21 有25-40%的馬賽克。

胚胎師的結論是：一個是完全健康女孩，一個是有馬賽克的男孩。幸運的是，馬賽克男胚胎，判定為可以移植，植入成功懷孕成功后必須做個羊水穿刺來確保寶寶的健康。

后患者選擇移植該男胚胎，并成功著床懷孕，并已足月順產健康男孩。

【案例結論】因為抽取的細胞，只是胚胎的少部分細胞，不能完全或者百分百代表胚胎其余細胞的染色體正常與否。如果其余是正常的，而且擁有較好活力的胚胎，這樣的嵌合體（馬賽克）胚胎，是完全有可能正常著床并且發育成為一個完全健康的孩子的。

但問題是，我們怎么能知道這些胚胎真的是嵌合體胚胎，而不是碰巧落在嵌合體胚胎數據范圍內的整倍體胚胎呢？

下文是引用的文章，關于胚胎嵌合風險的評分系統。

Francesca Romana Grati 等在2018年發表的文章“An evidence-based scoring system for prioritizing mosaic aneuploid embryos following preimplantation genetic screening”，通過對72,472例絨毛樣本和3806例流產物樣本的回顧性分析，設計出一種胚胎嵌合風險的評分系統，該系統可用來評定嵌合胚胎移植的優先級，供臨床醫生和胚胎學家為PGS檢出非整倍體嵌合可能導致的臨床結局做參考。

【研究目的】：PGS項目偶爾會遇到非整倍體嵌合胚胎，通常這些是唯一可考慮移植的胚胎。目前對是否應該考慮移植嵌合體胚胎還不明確。本研究的目的是設計一種基于證據的評分系統，以確定移植非整倍體嵌合胚胎的優先次序。

【研究方法】：對2000年5月至2016年12月間的絨毛樣本(n=72,472)和1995年至2015年流產物樣本(n=3806)的結果進行回顧性分析。根據每個不良結局的發生率與可能性，對每種嵌合的風險進行評分，得到一個綜合得分。綜合得分越高，胚胎移植的優先級越低。

【研究結果】：

一、依據在滋養層細胞中檢測到的非整倍體嵌合存在于胎兒中的可能性得到：

3.高風險（＞15%）：16，18，21三體和45，X；47，XXY；47，XXX；

2.中間風險（5-15%）：14，20三體；

1.低風險（1-4%）：13三體；

0.無風險（<1%）：1-12，15，17，19，22三體和47，XYY；

二、依據在絨毛樣本中檢出非整倍體嵌合，胎兒單親二倍體的可能性得到：

3.高風險（＞10%）：14，16三體；

2.中等風險（1-10%）：15三體；

1.低風險（<1%）：6，7，11三體；

0.無風險：其他所有。

三、依據流產物樣本中非整倍體嵌合的發生概率得到：

3.高風險（＞10%）：45X/46，XX嵌合；

2.中等風險（4-10%）：2，6，8，16，17，20，21，22三體；

1.低風險（1-3%）：4，5，7，9，11，13，14，15，18三體；47，XXY和45，X/46，XY嵌合；

0. 極低風險（<1%）：1，3，10，12，19三體。

四、基于理論依據的非整倍體嵌合優先排序的評分系統：

4：13，18，21三體和45，X；

3：可生育胎兒的16三體；

2：可生育胎兒的8，9號染色體非整倍體嵌合；

1：性染色體非整倍體47，XXX；47，XXY和47，XYY。

基于以上嵌合非整倍體的各類型的綜合得分如table5：

【研究結論】：基于這個評分系統，建議非整倍體嵌合胚胎移植參考如下：

結論一：1，3，10，12和19三體嵌合綜合評分為0，由于出現不良結果的風險最低，移植的優先級別最高

結論二：4，5號染色體三體嵌合和47，XYY綜合得分為1，是考慮移植的第二級別，盡管聲明了流產的可能性和可活產的非整倍體可能性有所增加

結論三：2，7，11，17，22三體嵌合綜合得分2分，是考慮移植的第三級別，流產風險略高，UPD風險相對較低（7，11三體）

結論四：6，9和15三體由于流產/UPD/可活產非整倍體風險增加，綜合得分3分，應謹慎考慮移植，需要與夫妻雙方進行詳細的討論

結論5:8，20三體，47，XXX和47，XXY綜合得分4-5分，是由于與胎兒相關的風險高，流產和可存活的非整倍體風險高。需要與夫妻雙方討論可能的臨床表現后，考慮是否移植

結論6：其他染色體的非整倍體嵌合最好避免：13，14，16，18，21三體和45，X

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