每個新生兒在出生后七十二小時內都需要進行新生兒疾病篩查，這是臨床上非常重要的篩查項目，新生兒疾病篩查能夠及時發現先天性疾病并進行治療，能夠一定程度提高新生兒的生存質量，減少新生兒因疾病導致的智力障礙及死亡風險，下面我們來介紹新生兒疾病篩查的相關內容。

新生兒疾病篩查項目指南

新生兒疾病篩查是指通過對寶寶的血液進行檢查，可以對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，通過篩查可以讓患兒早診斷，早治療，避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發育障礙甚至死亡，以下就是就是具體的篩查項目：

1、苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是新生兒疾病篩查的重要內容之一，這種病通常簡稱為PKU，苯丙酮尿癥會導致患者智力低下、濕疹、色素脫失等癥狀。

2、先天性甲狀腺功能減低癥

先天性甲狀腺功能減低癥也是新生兒疾病篩查的重要疾病，這種病是甲狀腺先天發育缺陷或者孕期缺鈣造成的，這種病會導致體格及智力發育障礙。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是紅細胞酶病，是基因變異造成的，這種病很容易導致寶寶發生溶血，嚴重時會導致急性腎衰竭。

4、先天性腎上腺皮質增生癥

先天性腎上腺皮質增生癥屬于遺傳病，是皮質激素合成酶缺乏導致的，典型表現為失鹽表現，這種病對新生兒的危害以及影響非常大。

由于各個地區的疾病發病情況不一樣，所篩查的疾病的種類可能有所不同，家長可以直接問醫生，不管是哪種疾病篩查，一旦發現結果異常，要及時進行處理，預防孩子智力、體格、發育障礙等危害的發生。

新生兒疾病篩查的意義

隨著現代醫學的發展，診療技術的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷，如果新生兒不做疾病篩查，那么遺傳病造成智力或機體永久性的損傷，給家庭及社會帶來一輩子遺憾和負擔，所以新生兒疾病篩查是非常重要的。

1、部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，一般要到6月齡才逐漸出現固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一旦出現了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進入了晚期，即使治療，治療低下也難以恢復，相反，若能在出生不久發現疾病，確診治療，那么極大多數患兒的身心將得到正常的發育，其智力亦可達到正常人的水平。

2、新生兒疾病篩查，就是用一種盡可能簡單的方法，對全部的新生嬰兒進行普查，確診后給予有效的治療，從而保證了患兒的健康成長，疾病的療效和預后如何，完全取決于確診和治療的早晚。

3、新生兒疾病篩查是通過實驗室檢測的方法，對某些先天性代謝缺陷性疾病進行篩查，找出可疑病例，再加以進一步檢查確診，從而使有這些疾病的患兒得以早期診斷和治療，避免日后造成體格和智力發育障礙，甚至死亡。

4、我國每年約2000萬的出生人口中，有40萬到50萬名兒童患有遺傳代謝病，為減少出生缺陷，有效防治遺傳代謝病，所以就應該積極的提倡新生兒疾病的篩查，這樣可以提高出生人口素質，減少出生缺陷，推動母嬰保健和優生優育科學事業的發展。

先天缺陷疾病和遺傳缺陷在臨床上都沒有治療的辦法，對于寶寶生長發育以及智力運動發育影響嚴重，還可能會危及生命，因此做新生兒疾病篩查的意義非常重要，家長應該配合醫院做新生兒疾病的篩查。