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第三代試管嬰兒到底是干啥的呢

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　　最近公眾號后臺總收到私信問：“三代試管”到底是干啥用的？今天我們請生殖醫(yī)學(xué)科李云秀醫(yī)生和大家一起聊聊三代試管的事情，弄清什么情況下需要使用這項(xiàng)技術(shù)進(jìn)行治療。

　　什么是三代試管嬰兒？

　　一代、二代試管嬰兒主要是根據(jù)卵子、精子授精方式不同進(jìn)行區(qū)分的，通俗點(diǎn)說：一代試管是讓精子和卵子在培養(yǎng)皿中自由戀愛，自由結(jié)合；二代試管呢由醫(yī)生挑選一個(gè)強(qiáng)壯的精子，直接“分配”注入到卵子體內(nèi)完成受精過程。第三代試管嬰兒指的是形成胚胎后，先不急著移植，先對胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測分析，挑選出染色體或者基因正常的胚胎來進(jìn)行移植，這樣就可以保障子代的健康。

　　第三代試管嬰兒到底是干啥的呢？

　　和其它醫(yī)療技術(shù)一樣，第三代試管嬰兒發(fā)展也是經(jīng)歷了一較長的歷程，所以名稱也有好幾個(gè)，比如PGD、PGS.......等等，直到2018年世界衛(wèi)生組織統(tǒng)一規(guī)范的稱為：胚胎植入前遺傳學(xué)檢測,簡稱PGT(Preimplantation genetic testing)。隨著能夠檢測的遺傳病種也越來越多，從特定的單一染色體異常，到單基因病，到非整倍體胚胎的篩查等，它們采用的檢測方法也不盡相同。根據(jù)檢測目的、方法的不同，把PGT分成了3類，所以又誕生了幾個(gè)新的名詞，即PGT-A，PGT-M和PGT-SR。

　　PGT-A

　　PGT-A，胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)篩查（PGT for Aneuploidies），正常人的染色體應(yīng)該是23對,46條，如果胚胎的發(fā)育過程中出現(xiàn)染色體不分離或丟失了，某一對染色體上多或者少了一條染色體，就被稱作為非整倍體。這樣的胚胎被移植到子宮內(nèi)，絕大多數(shù)都逃不了流產(chǎn)的結(jié)局，偶然情況下會(huì)出生有缺陷的嬰兒，如唐氏綜合征（又稱先天愚型）就是21對染色體位置上出現(xiàn)了3條染色體。

　　對于年齡大的，反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗的患者，男方嚴(yán)重畸形精子癥的非整倍體出現(xiàn)的概率還是很高的。

　　PGT-M

　　PGT-M，胚胎植入前單基因病遺傳學(xué)篩查(PGT for Monogenic),能幫助那些家族中攜帶有遺傳性單基因疾病的夫婦，使他們可以生育正常或隱性致病基因攜帶者（不發(fā)病）的子代。

　　臨床中有不少疾病是由某個(gè)基因的異常所導(dǎo)致，如：色盲、地中海貧血、血友病、先天性聾啞、白化病等等，夫妻一方攜帶顯性致病基因或者夫妻雙方都攜帶隱性基因、或者有特定遺傳疾病家族史的夫婦，都是單基因疾病高風(fēng)險(xiǎn)夫婦，需要進(jìn)行PGT-M治療。

　　PGT-SR

　　PGT-SR，即胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學(xué)篩查(PGT for Chromosomal Structural Rearrangement)主要用于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常攜帶者，最常見的類型有平衡易位、羅氏易位等。這些患者的胚胎通過PGT-SR技術(shù)可以篩查出這些正常或者攜帶型胚胎用于胚胎移植，以減少流產(chǎn)的發(fā)生。

　　簡單點(diǎn)說就是，生殖醫(yī)學(xué)科能夠幫助您阻斷遺傳學(xué)異常，篩選出一個(gè)正常的后代。