胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）俗稱第三代試管嬰兒技術，該技術通過體外促排卵，再進行胚胎的體外培養及外胚滋養層細胞的活檢來進行遺傳學的檢測，包括PGT-A（非整倍體篩查）、PGT-M（單基因病診斷）和PGT-SR（結構異常）。
PGT-A適用于高齡（≥38歲）；自然流產≥３次、或２次自然流產且其中至少１次流產物檢查證實存在病理意義的染色體或基因異常的患者；不明原因反復種植失敗（移植3次及以上或移植高評分卵裂期胚胎數4-6個或高評分囊胚數3個及以上均失敗）等患者。
PGT-M適用于具有生育染色體顯性遺傳病、染色體隱性遺傳病子代高風險的夫婦，且家族中的致病基因突變診斷明確或致病基因連鎖標記明確，如地中海貧血、多囊腎、神經性纖維瘤、血友病、脊髓性肌萎縮癥、軟骨發育不全、遺傳性耳聾等患者。
PGT-SR適用于夫婦任一方或雙方攜帶染色體結構異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、復雜易位、致病性微缺失或微重復等。
羊水穿刺術是在B超引導，將一根細長介入穿刺針穿過孕婦腹部、子宮壁，進入羊膜腔內，從而抽取一定量的胎兒游離細胞，進行檢測判斷胎兒是否患有染色體病、單基因病等。
為什么PGT治療后必須進行羊水穿刺診斷呢？
一、PGT檢測技術本身的局限性
在胚胎活檢取材過程中，為了使胚胎不至于受到過多傷害，不能取太多細胞進行檢測。因此，每個胚胎只能取5-10個細胞進行檢測。通常需要對這些極少量的細胞進行遺傳物質的復制，在復制過程中，由于目前技術發展、儀器的限制，有可能發生檢測錯誤。這是現有檢測技術的局限性，無法完全避免。
另外，PGT的CNV的分辨率有限，4Mb以下的拷貝數異常檢測準確性較難保證，通過羊水穿刺可以達到100Kb的致病性CNV檢出，在復核PGT結果的同時，還可以有效預防PGT檢測能力以外的CNV異常導致的患兒出生。
二、胚胎固有特性——嵌合
胚胎由兩種或多種不同基因型的細胞組成，這種現象被稱為“嵌合”。
胚胎的細胞主要分為兩類，一類是將來發育成胎盤的滋養層細胞，這也是PGT活檢獲取的細胞；另一類是將來發育為胎兒的內細胞團細胞。如果這兩種細胞的基因型不同，就是嵌合現象，那么檢測時所取的細胞就不能代表胚胎全貌，更不能代表胎兒本身的真實情況，就容易發生誤診或漏診。
三、新發突變無法避免
父母基因向子代遺傳的過程中，染色體上可能發生基因突變。有的突變會產生有害的后果，有的則不會。
妊娠后的羊水穿刺產前診斷有可能發現新發突變，如果突變有害，就可以在胎兒出生前告訴孕婦，必要時進行引產，以免嚴重遺傳缺陷患兒出生。
無創產前基因檢測可以替代羊水穿刺嗎？
無創產前檢測簡稱NIPT，是利用新一代高通量測序檢測胎兒染色體異常的產前篩查技術。
只需通過采集孕周為12-24周的孕婦外周血，計算胎兒患染色體非整倍體的風險，主要檢測21-三體、18三體及13-三體，還可提示其他染色體非整倍體及染色體缺失/重復。但是這項技術屬于篩查性質，如檢測為高風險仍然需考慮后續進行產前診斷確診。
此外，NIPT目前不能檢測平衡的染色體異常，例如相互易位與羅伯遜易位；更不能檢測基因異常導致的遺傳病。因此，無創產前診斷不可以替代羊水穿刺。
羊水穿刺，是預防三代試管嬰兒
出生缺陷的最后一道防線
根據目前的報告，PGT檢測與羊水穿刺結果不符合是非常罕見的，我院產前診斷中心針對PGT行介入性穿刺共43例，其中在我院生殖醫學中心行PGT共23例，結果均正?；蚍吓咛z測結果。截止目前，已順利分娩的有22例，新生嬰兒經檢查均發育正常。
但是每一個胚胎都是非常珍貴的，所以對于進行PGT治療后的病人必須進行羊水穿刺，做到真正的“雙保險”，以保證健康寶寶的誕生！
