17號染色體決定了是否會有遺傳病,當17號染色體被檢查到有缺失或重復等情況,往往就說明胎兒發育不良,一般都會要求終止妊娠,因為染色體異常,會有胎停、畸形、流產的·風險,還會導致胎兒的腎臟或者泌尿系統異常,如果檢查出染色體異常,會導致的疾病也比較多,需要進行相應的治療。
17號染色體決定這遺傳病
17號染色體決定什么
此號染色體是決定了是否會有遺傳病,正常人的每只體細胞內有46條染色體,組成23對。17號染色體有兩份拷貝,父源母源各一份,組成一對。17號染色體上有大約8100萬DNA基本構建單位(堿基對),占細胞中DNA總量的2.5%到3%。而17號染色體出現異常的話,主要會導致的疾病也比較多,但具體會怎么樣,還是需要檢查后才能得知。 當17號染色體被檢查到有缺失或重復等情況,往往就說明胎兒發育不良,一般都會要求終止妊娠,這時因為,17號染色體異常的話,就會導致胎停、畸形、流產等情況發生,并且還會導致胎兒的腎臟或者泌尿系統異常,而染色體異常又無法治療,所以為了不造成成功的營養,選擇引產才是最好的選擇,如果在孕前檢查到染色體異常,那么就需要進行相應的處理后,才能懷孕。十七號染色體異常的相關病癥
17號染色體異常的情況比較多,并且此號染色體也與多鐘疾病有關系,比如17號染色體異常,可能就會導致某種癌癥,而17號染色體常見引起的疾病就有Potocki-Lupski綜合征、Smith-Magenis綜合征、Miller-Dieker綜合征等等,具體的話就有:
17號染色體異常會導致胎兒發育畸形
1.Koolen-deVries綜合癥
這種綜合征也稱為17q21.31微缺失綜合征,其特征是發育遲緩、智力障礙、新生兒、兒童肌張力低下、先天性畸形和行為特征。精神運動發育遲緩在所有個體中均可發現。
2.Dermatofibrosarcomaprotuberans
記為t(17;22)的17號染色體和22之間的遺傳物質的易位導致稱為皮膚纖維肉瘤突起的罕見類型的皮膚癌。這種易位使來自17號染色體的COL1A1基因的一部分與來自染色體22的PDGFB基因的一部分融合。
3.急性早幼粒細胞白血病
這種情況是由15號染色體和17之間遺傳物質的易位引起,寫為t(15;17),融合了部分15號染色體的PML基因。PML蛋白阻斷細胞生長和分裂并與其他蛋白質結合誘導自我凋亡。PML-RARα蛋白干擾PML和RARα蛋白的正常功能。結果,血細胞滯留在前髓細胞階段,并且它們異常增殖。過量的早幼粒細胞在骨髓中積聚,不能形成正常的白細胞,導致急性早幼粒細胞白血病。
4.17q12缺失綜合征
17q12缺失綜合征的體征和癥狀可能包括腎臟和泌尿系統的異常,成熟型糖尿病5型(MODY5),發育遲緩,智力殘疾以及行為或精神疾病。
5.Potocki-Lupski綜合征
17號染色體p11.2的短(p)臂區域重復。特征是發育遲緩,輕度至中度智力殘疾,行為問題包括自閉癥譜系障礙(影響社交互動溝通),睡眠障礙和其他健康問題。
6.Smith-Magenis綜合征
次綜合征是指定為p11.2的短(p)臂區域發生缺失。這種發育障礙影響身體的許多部位。主要特征包括輕度至中度智力殘疾,言語和語言技能延遲,面部特征,睡眠障礙和行為問題。
7.Miller-Dieker綜合征
17號染色體的短(p)臂末端附近遺傳物質的缺失就會引起這種綜合征,17號染色體上特定基因PAFAH1B1的丟失,會影響大腦發育,大腦表面異常平滑。這種大腦異常導致嚴重的智力殘疾,發育遲緩,癲癇發作,肌肉僵硬異常(痙攣),肌張力減退和喂養困難。
8.其他癌癥
已經在幾種其他類型的癌癥中鑒定了17號染色體的變化。這些遺傳變化是體細胞的,這意味著它們是在一個人的一生中獲得的,并且僅存在于某些細胞中。在一些癌癥中經常發生稱為異17號染色體q的特定染色體異常。
1-22號染色體異常知識科普
染色體是存在于人體細胞核的遺傳物質,它攜帶著人體的所有的生命信息。人體的染色體一共有46條,23條是精子所提供,另外23條是卵子所提供,其中有22對染色體稱為常染色體,如果在22對染色體中出現異常,那么對于懷孕而言,就會造成諸多影響,下面針對1-22號染色體的異常整理了一些相關信息,想了解的便可查看。
1號染色體 | 2號染色體 | 3號染色體 | 4號染色體 | 5號染色體 |
6號染色體 | 7號染色體 | 8號染色體 | 9號染色體 | 10號染色體 |
11號染色體 | 12號染色體 | 13號染色體 | 14號染色體 | 15號染色體 |
16號染色體 | 17號染色體 | 18號染色體 | 19號染色體 | 20號染色體 |
21號染色體 | 22號染色體 | ? | ? | ? |