唐氏綜合征（Down Syndrome，DS）是一種常見的染色體異常病，發病率為1‰~1.5‰，主要表現為智力發育遲緩和身體發育畸形。隨著醫療水平的提高，唐氏綜合征的早期診斷和干預已成為醫學工作者和社會關注的焦點。本文將從唐氏綜合征的發生原因、臨床表現、診斷方法、遺傳咨詢、早期干預措施等方面進行介紹。

一、唐氏綜合征的發生原因

唐氏綜合征發生的主要原因為胚胎發育過程中21號染色體發生異常，受精卵在分裂過程中，21號染色體沒有分離完全或被復制，導致基因數量的改變和功能異常。到孕期后期，孕婦的胎兒就會出現唐氏綜合征的特征。除此之外，孕期環境、母體年齡等也可能影響唐氏綜合征的發生。

二、唐氏綜合征的臨床表現

唐氏綜合征的臨床表現具有很強的個體差異性，但大多數唐氏兒童的智力發育存在智力缺陷，重度者智商